Utama // Leukemia

Kesihatan manusia

Sembilan persepuluh kebahagiaan kita adalah berdasarkan kesihatan

Anemia Blackfen

Anemia Diamond Blackfan

Intipati penyakit ini

Anemia Diamond-Blackfan (ADB, anemia Blackfan-Diamond, sindrom Diamond-Blackfan, anemia hipoplastik kongenital, aplasia eritrosit primer) adalah sistem hematopoietik kongenital. Manifestasi utamanya adalah tahap rendah hemoglobin dalam darah (bahkan mungkin menurun hingga 20-30 g / l) dengan penurunan tajam dalam jumlah sel darah merah. Dalam kes ini, pengeluaran leukosit dan platelet, sebagai peraturan, tidak terganggu..

Faktor kekerapan dan risiko

ADB adalah patologi yang jarang berlaku. Menurut beberapa laporan, kekerapannya tidak lebih dari 1 kes setiap 100,000 bayi baru lahir. Kanak-kanak lelaki dan perempuan jatuh sakit dengan kekerapan yang sama, dan etnik juga tidak dapat dikesan..

Adalah dipercayai bahawa ADB bersifat genetik. Oleh itu, gen telah dijumpai di mana mutasi "bertanggungjawab" untuk sekitar 25% kes penyakit ini; peranan kawasan kromosom lain juga dikaji. Dalam kira-kira 15-20% kes, penyakit ini didiagnosis pada pesakit yang mempunyai atau mempunyai saudara dengan ADB; dalam kes lain, bagaimanapun, tidak mungkin mengesan punca kecacatan genetik. Mekanisme pewarisan yang dicadangkan adalah autosomal dominan.

Tanda dan Gejala

Sebagai peraturan, gejala ADB mula nyata pada usia dini. Pada bayi baru lahir, biasanya tidak ada manifestasi penyakit ini, tetapi dalam kebanyakan kes masalahnya menjadi jelas hingga usia 3 bulan, dan hampir selalu - hingga 1-2 tahun. Tanda-tanda anemia teruk diperhatikan - pucat, sesak nafas (terutama dapat dilihat semasa menghisap bayi), penurunan nada otot, dan kemudian toleransi senaman fizikal yang lemah.

Kira-kira separuh daripada pesakit mengalami malformasi tertentu: anomali kawasan maxillofacial (contohnya, celah langit-langit), anomali pada struktur ibu jari, masalah jantung, dan lain-lain. Terdapat juga berat kelahiran yang rendah, dan penundaan pertumbuhan dan akil baligh mungkin berlaku kemudian..

Diagnostik

Diagnosis ADB dapat dibuat dengan adanya gejala ciri anemia kongenital dan kemungkinan malformasi. Dengan ADB, jumlah sel darah merah yang rendah dan kandungan retikulosit yang sangat rendah (sel darah merah yang belum matang) dikesan dalam ujian darah; ini menunjukkan bahawa anemia adalah akibat bukan dari pemusnahan sel darah merah dalam darah, tetapi penghasilannya tidak mencukupi. Juga, peningkatan purata jumlah eritrosit (makrocytosis) dan peningkatan kadar bahan tertentu (hemoglobin janin, deenase adenosin) dalam darah sering diperhatikan. Semasa memeriksa sampel sumsum tulang, jumlah sel prekursor sel darah merah yang rendah dapat dilihat..

Dalam beberapa kes, diagnosis dapat disahkan dengan analisis genetik molekul jika penyakit ini disebabkan oleh kecacatan genetik yang diketahui. Kajian kecacatan ini berterusan dan kini.

Rawatan

Hormon glukokortikoid sering digunakan untuk merawat ADB. Sebilangan besar pesakit pada awalnya bertindak balas dengan baik terhadap terapi ini, walaupun keberkesanannya dapat menurun dari masa ke masa..

Dengan tahap hemoglobin yang berkurang secara mendadak, pemindahan sel darah merah digunakan. Walau bagaimanapun, transfusi secara berkala menyebabkan pengumpulan zat besi yang berlebihan di dalam badan (besi berlebihan), yang seterusnya, menyebabkan kerosakan pada pelbagai organ dan sistem, terutamanya hati dan jantung. Oleh itu, pesakit seperti itu perlu mengambil ubat untuk membuang zat besi yang berlebihan dari badan (desferal, exjade).

Perjalanan penyakit ini dapat beralun, dengan tempoh pengampunan, ketika rawatan hormon dan transfusi komponen darah tidak diperlukan.

Satu-satunya peluang untuk penyembuhan lengkap penyakit ini diberikan oleh pemindahan sumsum tulang allogenik. Walau bagaimanapun, bahaya komplikasi semasa prosedur ini tidak kurang dari bahaya yang berkaitan dengan pemindahan darah yang kerap, jadi tidak digunakan dalam semua kes, misalnya, untuk merawat pesakit yang tidak dibantu oleh terapi hormon. Dalam kes ini, penggunaan transplantasi dari penderma yang berkaitan sangat diinginkan.

Ramalan

Jangka hayat pada pesakit dengan ADB yang menerima terapi hormon dan / atau pemindahan sel darah merah boleh berbeza-beza. Sekiranya lebih awal pesakit tersebut meninggal pada usia dini, kini banyak pesakit dapat bertahan hingga usia dewasa muda atau pertengahan (30-40 tahun).

Transplantasi sumsum tulang allogenik menormalkan pembentukan darah. Hasil yang baik dicapai sekiranya menggunakan penderma yang berkaitan dan serasi (saudara atau saudari pesakit yang sihat). Walau bagaimanapun, penggunaan penderma yang tidak berkaitan untuk ADB biasanya tidak digalakkan, kerana kadar kejayaan pemindahan sedemikian jauh lebih rendah.

Pada pesakit dengan ADB, risiko terkena leukemia myeloid akut dan penyakit ganas lain sedikit meningkat..

Anemia Diamond-Blackfen: penyebab penyakit, gejala utama, rawatan dan pencegahan

Ini adalah bentuk keturunan aplasia sel merah dengan jenis pewarisan yang tidak dapat diterokai.

Punca

Anemia Diamond-Blackfen adalah penyakit keturunan sistem darah di mana pembentukan sel darah merah terganggu. Selalunya, penyakit ini berlaku dengan latar belakang mutasi gen RPS19 yang terletak pada kromosom ke-19, yang menyandikan protein ribosomal S19 yang penting dan merupakan sebahagian daripada subunit kecil (40S) dari ribosom manusia. Mutasi ini diwarisi secara autosomal dominan dan berlaku dalam 6 kes per juta orang. Mutasi gen lain yang juga dikaitkan dengan protein ribosom juga dijumpai. Prevalensi mutasi ini, jenis warisan mereka, bahagian dalam jumlah pesakit dengan bentuk anemia ini, serta pengaruh mereka terhadap prognosis dan hasil patologi, belum dipelajari sepenuhnya..

Selain itu, patogenesis penyakit ini kurang difahami. Beberapa teori telah dikembangkan yang menjelaskan sebahagian penghambatan pembentukan sel darah merah pada sumsum tulang merah. Agaknya, penyakit ini berkembang kerana kecacatan pada lingkungan mikro sel-sel progenitor eritrosit, keabnormalan dalamannya, penekanan oleh sistem imun, atau faktor humoral yang menghalang pematangan eritroblas.

Bentuk anemia ini dimanifestasikan oleh penurunan progresif pada unit eritroid di otak merah, sementara pada bagian ketiga dari kes ini proses ini terjadi semasa perkembangan intrauterin, yang memungkinkan untuk mengesan anemia Diamond-Blackfen segera setelah kelahiran.

Gejala

Pada pesakit seperti itu, pengesanan gejala anemia, yang ditandai dengan peningkatan pucat, keletihan anak yang cepat, diperhatikan, sementara pada bayi, hipotrofi dan kekurangan berat badan sering diperhatikan. Kira-kira separuh daripada pesakit mengalami beberapa kelainan fizikal, seperti mikrosefali, hipertelorisme, prolaps kelopak mata atas, dan kekurangan rahang atas. Dalam kes yang jarang berlaku, terdapat kemunculan anomali kerangka, yang ditandai dengan peningkatan ukuran bilah bahu dan tangan, ketiadaan beberapa jari, dan kerencatan pertumbuhan tisu tulang. Kadang-kadang, kemunculan bibir sumbing, strabismus, glaukoma dan katarak mungkin berlaku pada bayi baru lahir. Hampir semua gejala berlaku pada anak pada usia dini dan diperburuk oleh anemia yang teruk, dalam hal ini, terapi tepat pada masanya dapat melemahkannya atau bahkan menghilangkannya.

Tidak seperti anemia sementara dan diperolehi, sindrom Diamond-Blackffer hampir tidak mempengaruhi keadaan dan fungsi hati dan limpa. Peningkatan yang ketara dalam organ ini berkembang pada peringkat akhir penyakit atau akibat komplikasi terapi pemindahan darah.

Diagnostik

Semasa memeriksa pesakit dengan anemia Diamond-Blackfen, pucat kulit, sianosis membran mukus terungkap, pembuluh vena mungkin terlihat di kepala pesakit. Juga, pada pesakit seperti itu, penampilan penyakit bersamaan dan kelainan fizikal diperhatikan, dan ketika menimbang, kekurangan berat badan sering dikesan. Untuk mengesahkan diagnosis, saya menetapkan ujian darah umum, pemeriksaan mikroskopik biopsi sumsum tulang, dan penjujukan urutan langsung, yang membolehkan kita menentukan mutasi hanya dalam satu gen yang berkaitan dengan anemia Diamond-Blackfen - RPS19.

Rawatan

Dalam anemia yang teruk, transfusi darah atau transfusi sel darah merah dilakukan untuk menambah kekurangan sel darah merah yang mengancam nyawa. Dalam beberapa kes, pemindahan darah dilakukan berulang kali - sebagai contoh, sekiranya tidak terdapat kesan terapi glukokortikosteroid. Dalam situasi seperti itu, perlu dilakukan langkah-langkah yang berkaitan dengan pencegahan kerosakan pada hati dan limpa dengan kelebihan zat besi dan komplikasi pasca transfusi lain. Ubat utama untuk merawat penyakit ini adalah glukokortikosteroid seperti prednisone dan methylprednisolone..

Pencegahan

Oleh kerana sebab-sebab perkembangan penyakit ini belum sepenuhnya ditentukan, pakar tidak berpeluang untuk membuat langkah-langkah yang berkesan untuk mencegah perkembangan anemia jenis ini.

> Audrey Netery. Audrey Netery yang berusia tujuh tahun dari Kentucky dilahirkan dengan penyakit sumsum tulang yang jarang berlaku - anemia berlian - blackfen.

Audrey Netery. Audrey Netery yang berusia tujuh tahun dari Kentucky dilahirkan dengan penyakit sumsum tulang yang jarang berlaku - anemia berlian - blackfen.

Walaupun mengalami penyakit, dia suka menyanyi dan menari, dan penampilannya yang luar biasa hanya membantunya menjadi bintang Youtube.

Bayi perempuan pramatang dengan bibir sumbing dan gumaman jantung dilahirkan.

Yang paling penting, seorang gadis yang menderita anemia blackfan yang paling jarang - berlian suka menari zumba - tarian yang diciptakan oleh koreografer Kolombia Alberto Perez.

Latihan Zumba melibatkan campuran latihan dan pergerakan kecergasan di bawah irama Amerika Latin, yang dicirikan oleh koreografi sederhana.

Video "Karaoke - Isnin" dengan seorang gadis mempunyai lebih daripada 750 ribu. Tontonan di Youtube. Dalam video ini, dia membuat persembahan hebat dari kumpulan Anglo-Irish Boys One Direction What Makes You Beautiful dan menari dengan hebat..

"Virus" terpisah yang tersebar di rangkaian sosial GIF animasi dengan pergerakan Audrey muda.

Video pertama dengan Audrey dan ayahnya Scott, bermain gitar, muncul lebih dari setahun yang lalu dan menarik lebih dari 3 juta tontonan. Jumlah Youtube - saluran ayahnya menarik lebih daripada 18 juta tontonan.
"Seperti Anak Lain".

Lebih-lebih lagi, gadis itu biasanya merasakan kemasyhuran yang menimpanya pada usia enam tahun: menurut ibu bapanya, dia gembira apabila dia dikenali di jalanan dan difoto.

Pemuzik kegemaran Audrey adalah Bruno Mars, Taylor Swift dan Beatles..

Ayahnya menyokong hasrat anak perempuannya untuk segalanya dan memimpin DBA Photo Booth Audrey ("gerai foto Audrey dengan anemia anemia blackfan") di Facebook, dengan lebih dari satu juta ahli.

Dengan bantuan gambar dan video lucu gadis itu, Pastor Audrey berharap dapat menyumbang untuk memerangi anemia aplastik dengan cara yang sama seperti dengan bantuan flash mob Icebucketchallenge mereka melawan sklerosis amyotrophic.

Dua tahun yang lalu, sekumpulan kilat menyiram dirinya dengan air ais untuk mengumpulkan dana untuk memerangi penyakit ini, yang menderita, khususnya, ahli fizik terkenal Stephen Hawking, bergemuruh di seluruh dunia.

Keluarga Netery sendiri secara aktif menyokong Yayasan Amerika untuk Memerangi Anemia ini. "Kami Tidak Mendapat Wang dari Pandangan: Segala-galanya Dana," kata ayah Scott.

Sebilangan besar pengulas menulis mengenai gadis itu bercakap tentangnya dalam istilah yang sangat positif..

Hanya sebilangan kecil yang percaya bahawa keluarga Netheri dengan cara ini "PR" atau sedang berusaha untuk "menjadikan selebriti sebagai anak perempuan." Namun, Scott merujuk kepada pernyataan tersebut secara falsafah.

Menurut ibu bapa gadis itu, Audrey menghabiskan sebahagian besar waktunya sebagai anak bahagia biasa seusianya: dia belajar dengan baik di sekolah rendah, berkawan dan bermain dengan anak patung dan mainan lembut.
Darah dan hormon.

Menurut pelbagai anggaran, hanya 700 hingga 1 ribu orang dengan penyakit ini yang hidup di dunia.

Di Institut Hematologi Pediatrik Rogachev, Perkhidmatan BBC Rusia tidak dapat segera menyebutkan jumlah pembawa penyakit ini di Rusia.

Menurut wakil pusat penyelidikan perubatan dan genetik RAMS, statistik seperti itu harus disimpan oleh Kementerian Kesihatan Rusia.

Penyakit ini, yang digambarkan oleh ahli genetik louisomi berlian dan Kenneth blackfan pada tahun 1930-an, menyebabkan gangguan darah, menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak normal, dan juga menyebabkan masalah dengan sistem kardiovaskular dan lain-lain.

Semua ini bermakna bahawa sedikit Audrey memerlukan pemindahan darah dan suntikan kortikosteroid - hormon yang tidak dihasilkan oleh badannya dengan cukup. Selama tujuh tahun, Miss Netheri telah menjalani sekitar 20 perjalanan darah.

Sebilangan besar pesakit, seperti bintang Internet baru, didiagnosis dengan anemia blackfan - berlian pada tahun pertama kehidupan mereka. Sebilangan besar daripada mereka, dengan permulaan rawatan yang tepat pada masanya untuk dewasa, mungkin mengalami pengampunan..

Dalam beberapa kes yang teruk, pesakit transplantasi sumsum tulang diselesaikan. Pada masa yang sama, genetik baru-baru ini telah menemui mutasi protein, yang membawa kepada kerosakan yang serupa dalam tubuh, yang memberikan harapan untuk kemunculan awal terapi yang lebih maju.

Audrey Nethery siapa itu. Audrey Netery

Beberapa minggu yang lalu di facebook, perhatian saya tertarik pada video lucu dengan seorang gadis kecil yang sangat artistik dalam menyanyi dengan Selena Gomez. Video seperti itu biasanya terdapat di rangkaian sosial hanya selusin. Tetapi selain seni, gadis itu menarik perhatian dengan penampilannya yang tidak biasa untuk kanak-kanak itu. Dari sudut mata saya, saya menarik perhatian pada holivar dalam komen "adakah ini anak atau kerdil pula". Tetapi video itu menggembirakan saya dan saya berjalan melewati lembing.

Secara harfiah hari ini saya sekali lagi bertemu dengan video baru dengan bayi dan holivar baru "anak atau kerdil". Dari aliran komen, saya dapat mengambil nama bintang klip lagu. Temui Audery Netery ini.

Kanak-kanak perempuan itu berumur hampir tujuh tahun. Dia dilahirkan dengan penyakit anemia Diamond-Blackfen yang jarang berlaku. Sebagai rujukan: ini adalah bentuk aplasia sel merah separa yang paling terkenal pada kanak-kanak. Secara keseluruhan, lebih daripada 500 kes anemia Diamond-Blackfen telah didaftarkan, kekerapan sindrom ini dianggarkan sebanyak 4-10 kes setiap 1,000,000 kelahiran. Penyakit ini menyebabkan gangguan pada komposisi darah, penyebab pertumbuhan tulang yang tidak normal, dan juga menimbulkan masalah pada sistem kardiovaskular dan sistem lain..

Audrey suka menyanyi karaoke dan menari zumba. Tahun lalu, gadis itu tampil di pentas besar di International Convention of Zumba Instructors di Orlando, supaya orang di sekelilingnya dapat mengetahui lebih banyak mengenai orang seperti dia. Dengan persembahannya yang jelas, dia tidak hanya mengumpulkan lebih dari tiga juta tontonan di YouTube dalam satu minggu, tetapi juga membuktikan bahawa walaupun dengan diagnosis yang rumit, kamu dapat hidup dan menikmati sepenuhnya setiap hari.

Ibu bapa sangat menyokong gadis itu dalam semua usaha. Ayahnya sering berkongsi di rangkaian sosial video dan foto baru dari Audrey.

Video dengan bayi membawa wang yang keluarga transferkan ke Diamond Blackfan Anemia Foundation

Setelah berjaya di Orlando, gadis itu mula diundang ke pelbagai pertunjukan

Audrey terus menari zumba untuk dirinya sendiri dan menggembirakan peminatnya dengan produksi baru

Selain zumba, gadis itu meluangkan banyak masa untuk menyanyi di karaoke... Dan perlu diperhatikan bahawa dia tidak keluar dengan teruk untuk bintang parodi...

Audrey adalah contoh yang baik bahawa sebarang keadaan hanya bergantung kepada kita. Kita boleh menyerah atau berjalan dengan kepala yang terangkat dan senyum sepanjang hidup...

Biografi Audrey Netery tahun kelahiran. Tarian Audrey!

Audrey Netery pertama kali muncul di pentas besar dan segera menjadi sensasi. Video dengan tarian membakar gadis kecil ini yang mengatasi penyakit langka, mengumpulkan lebih dari 2 juta tontonan dan menakluki orang di seluruh dunia.
Melihat tarian perangai dan bertenaga bayi ini, sukar untuk mempercayai bahawa dia sakit parah. Audrey Netery Amerika berusia 6 tahun dilahirkan dengan penyakit genetik yang jarang berlaku - anemia Diamond-Blackfen. Penyakit ini berlaku pada kira-kira 6 dari 1 juta kanak-kanak, dan menyebabkan bukan hanya kelainan dalam komposisi darah, tetapi juga pertumbuhan tulang yang tidak normal, masalah sistem kardiovaskular dan sistem lain. Tetapi Audrey yang ceria dapat mengatasi penyakitnya: gadis itu muncul di International Convention of Zumba Instructors di Orlando (AS) untuk menarik perhatian kepada masalah anak-anak yang sakit dan untuk membuktikan bahawa walaupun dengan diagnosis yang rumit, anda dapat menjalani hidup sepenuhnya..
Audrey suka menari dan, walaupun kekalahan tulang, bergerak plastik dan muzik. Bapa gadis itu, Scott Netery, kerap menyiarkan gambar dan video mengenai kehidupan anak perempuannya di rangkaian sosial, tetapi zumba yang berapi inilah yang memenangi hati orang di seluruh dunia. Tidak sampai seminggu, video tarian gadis itu mengumpulkan lebih dari 2 juta tontonan di YouTube, dan dana Diamond-Blackfen untuk kanak-kanak dengan anemia diisi semula dengan sumbangan baru.

Audrey Nethery sakit. Seorang gadis yang sakit teruk dari Amerika menakluki Internet dengan menari

Pengguna internet menaklukkan seorang gadis berusia enam tahun, zumba menari yang menghasut. Perhatian terhadap video yang diterbitkan di Youtube menarik bukan hanya bakat gadis itu, tetapi keberanian dan keberaniannya dalam memerangi penyakit serius.

Audrey Netery menderita penyakit yang jarang berlaku: semasa kelahiran, doktor mendiagnosis seorang kanak-kanak dengan anemia Diamond-Blackfen, yang memprovokasi pertumbuhan tulang yang tidak normal, serta gangguan dalam perkembangan sistem kardiovaskular dan komposisi darah. Walau bagaimanapun, penyakit seperti itu tidak menghalang bayi daripada menjalani kehidupan yang penuh dan bersenang-senang menari dengan orang lain.

Video itu merakam serpihan Konvensyen Antarabangsa Pelatih Zumba di Orlando. Audrey diundang ke sana untuk menarik perhatian orang ramai terhadap masalah anak-anak yang sakit. Dalam masa yang singkat, zumba yang dilakukan oleh Audrey telah mengumpulkan lebih dari tiga juta tontonan dan banyak sumbangan kepada dana untuk membantu kanak-kanak yang mengalami anemia.

Perlu diingat bahawa di Internet, ini bukan satu-satunya video dengan penyertaan seorang Amerika berusia enam tahun: ayah gadis itu secara kerap menerbitkan video mengenai kehidupan anak perempuannya di rangkaian.

Berapakah umur Audrey Netery. Gadis yang sakit parah menakluk jaring dengan tariannya

Audrey Netery yang berusia enam tahun menaklukkan Internet dengan penampilannya di pentas besar. Dia melakukan tarian pembakar semangat untuk menarik perhatian orang terhadap penyakit langka yang dia sendiri menderita..

Foto YouTube, Facebook

Daily Mail melaporkan bahawa sedikit Audrey dilahirkan dengan penyakit genetik yang jarang berlaku. Anemia Diamond-Blackfen berlaku pada kira-kira enam daripada sejuta kanak-kanak. Penyakit ini menyebabkan gangguan pada komposisi darah, penyebab pertumbuhan tulang yang tidak normal, dan juga menimbulkan masalah pada sistem kardiovaskular dan sistem lain..

Seorang wanita Amerika yang ceria pertama kali muncul di pentas besar di International Convention of Zumba Instructors di Orlando sehingga orang lain akan belajar lebih banyak mengenai orang seperti dia. Dengan persembahannya yang jelas, dia tidak hanya mengumpulkan lebih dari tiga juta tontonan di YouTube dalam satu minggu, tetapi juga membuktikan bahawa walaupun dengan diagnosis yang rumit, kamu dapat hidup dan menikmati sepenuhnya setiap hari.

Bapa Audrey Scott Netery kerap menyiarkan rangkaian sosialnya yang kecil dan pendek. Tetapi plot dengan ini telah mendapat populariti yang luar biasa. Dengan bantuannya, dana untuk menolong kanak-kanak dengan anemia Damond-Blackfen diisi dengan sumbangan.

> Video Selena Gomez dan Baby Audrey

Anemia Diamond-Blackfen

Anemia hipoplastik keturunan Diamond-Blackfen pertama kali dijelaskan pada tahun 1936. Josephs mendapati simptomnya. Walau bagaimanapun, penyakit ini mendapat namanya untuk menghormati pakar yang mengkaji gambaran klinikalnya dengan lebih mendalam - Diamond dan Blackfen. Patologi ini adalah lesi hemocytopoiesis selektif. Gen yang bertanggungjawab untuk berlakunya penyakit ini terletak pada kromosom pasangan 19. Anemia Diamond-Blackfen mempunyai etiologi kongenital. Kedua-dua lelaki dan wanita menderita sama. Penyakit ini menyerang wakil semua etnik..

Anemia Blackfen pada kanak-kanak

Di seluruh dunia, kira-kira 5-7 juta bayi yang baru lahir menderita gejala penyakit ini. Sebagai peraturan, penyakit dikesan apabila gambaran klinikalnya dinyatakan dengan baik. Menurut statistik, anemia Diamond-Blackfen pada kanak-kanak didiagnosis sejak lahir. Berdasarkan analisis kumpulan usia, diketahui bahawa dalam 25% bayi yang diperiksa, patologi menunjukkan dirinya sudah dalam 3 bulan pertama kehidupan. Kumpulan risiko termasuk bayi pramatang. Oleh kerana penyakit ini bersifat keluarga, ia boleh muncul pada bayi walaupun seorang ibu bapa rentan terhadap patologi ini atau menderita pada masa kecil. Walaupun begitu, penyakit ini masih dapat dicegah.

Gejala

Sebagai peraturan, anemia Diamond-Blackfen disertai oleh pertumbuhan tulang yang tidak normal, serta gangguan dalam fungsi sistem kardiovaskular dan dalam darah. Sudah pada peringkat awal penyakit ini, kanak-kanak itu mengalami ciri-ciri pucat kulit. Kira-kira 40% pesakit didiagnosis dengan pelbagai kelainan perkembangan. Yang paling biasa termasuk:

• glaukoma kongenital atau katarak;
• berat lahir rendah;
• kecacatan struktur jantung;
• kerencatan pertumbuhan yang jelas;
• penyimpangan dalam perkembangan buah pinggang dan ureter;
• dysmorphism kraniofasial;
• kekurangan genital dan gangguan sintesis hormon seks.

Dengan anemia Diamond-Blackfen pada kanak-kanak, sedikit peningkatan berat badan diperhatikan. Juga, pesakit yang menderita penyakit ini sering mengadu gejala umum. Mereka bimbang:

• rasa letih yang berterusan;
• mengantuk dan kelemahan;
• penurunan selera makan atau kekurangan selera makan;
• manifestasi takikardia;
• sesak nafas walaupun dengan sedikit aktiviti fizikal;
• tinitus berkala;
• kekejangan.

Juga, pada pesakit dengan anemia Diamond, gangguan saluran gastrousus diperhatikan. Mereka muncul dalam keadaan mual dan muntah. Cirit-birit sering berlaku. Tahap terakhir penyakit ini disertai oleh hipoplasia kuman hematopoietik. Beberapa pesakit mengalami leukemia akut pada latar belakang ini..

Kanak-kanak "istimewa" yang menakluki dunia dan menjadi terkenal

Penyakit serius yang dijumpai pada anak boleh menyebabkan ibu bapa putus asa. Dalam keadaan seperti itu, sangat penting untuk tinggal dan tidak membiarkan kelemahan diri sendiri. Kami menceritakan kisah 7 anak istimewa yang berjaya dengan sokongan keluarga.

Sofia Sanchez

Dia dilahirkan di Ukraine dan berakhir di rumah anak yatim di Dnieper. Setelah beberapa ketika dia diadopsi dan dibawa ke Amerika Syarikat. Setelah penerbitan Amerika menjadi tertarik kepadanya, selepas itu tawaran dari agensi iklan dan pemodelan menghujani gadis itu. Dia juga pergi ke karpet merah dua kali pada perayaan Hari Kanak-kanak Antarabangsa dengan Sindrom Down.

Audrey Netery

Gadis ini dilahirkan dengan anemia Diamond-Blackfan yang sangat jarang berlaku. Walaupun mengalami penyakit serius, dia berlatih menari sejak usia dini. Pada usia 6 tahun, dia pertama kali memasuki peringkat profesional.

Sekali video Audrey menari melanda Internet. Lebih cepat lebih daripada 2 juta orang menontonnya. Bayi telah menjadi contoh inspirasi bagi semua orang yang menderita penyakit yang tidak dapat disembuhkan..

Danil Pluzhnikov

Anak lelaki ini juga menderita penyakit yang jarang berlaku - bentuk khas displasia anggota badan. Pada usia 13 tahun, dia tumbuh hingga mencapai ketinggian 110 cm. Sepanjang hidupnya dia bermimpi menyanyi di panggung, dan pada tahun 2016 dia tampil di pertunjukan "Suara. Kanak-kanak "dan menang.

Iris holmeshaw

Doktor mendiagnosisnya dengan autisme, tetapi tidak melahirkan panik, tetapi hanya mencari hobinya - melukis. Walaupun sudah berumur, dia sudah terkenal dalam dunia seni dan mendapat pengiktirafan dari rakan-rakannya..

Ibu bapa gadis itu merancang untuk membuka pameran tetap karya-karyanya untuk menunjukkan kepada orang lain bahawa autisme bukanlah hukuman.

Riley Baxter

Pada usia 4 tahun, kanak-kanak ini sudah menjadi selebriti sebenar. Dia dilahirkan dengan Down Syndrome dan dapat membina kerjaya pemodelan yang berjaya, terima kasih kepada ibu bapanya yang tidak teragak-agak untuk membawanya ke pemeran pertama.

Connie Rose Seaborn

Gadis ini memulakan kerjaya pemodelannya pada usia 2 tahun ketika dia diperhatikan oleh pengakap. Dalam dunia pemodelan, dia muncul terima kasih kepada ibunya, yang mengirimkan gambarnya ke agensi itu. Sejak itu, banyak syarikat yang berbeza memberikan kerjasama kepadanya..

Kayu kecil Finley

Gadis kecil ini adalah blogger dan model yang popular. Ibu angkatnya setahun yang lalu mula mengambil gambar Finley yang indah dan dimuat naik ke Instagram.

Ibu bapa mengadopsi gadis itu segera setelah kelahirannya, dan bayi itu didiagnosis menderita cerebral palsy setahun kemudian. Pada mulanya mereka bingung, tetapi lama-kelamaan mereka belajar memberi bantuan yang diperlukan kepada Finley..

Anemia Diamond-Blackfen

- Lidia Nestorovna dan Alexander Alexandrovich yang dihormati, anda membantu banyak orang! Mungkin menolong masalah kita. Kami mempunyai seorang anak lelaki, sekarang dia berusia tujuh bulan. Dibangunkan, mudah alih, tetapi mempunyai anemia Diamond-Blackfen - sumsum tulang tidak menghasilkan sel darah merahnya sendiri. Sebulan sekali dia diberikan transfusi darah kerana hemoglobin turun dengan mendadak. Adakah mungkin dengan kaedah rawatan rakyat untuk memulakan mekanisme pengeluaran sel darah merah mereka sendiri? Betul-betul menantikan pendengaran melalui surat khabar.
Lyubov Mikhailovna, Tyumen

- Lyubov Mikhailovna yang dihormati! Doktor menggambarkan penyakit ini sebagai keturunan dengan jenis pusaka resesif autosomal. Dengan kekerapan yang sama di kalangan pesakit, kanak-kanak lelaki dan perempuan dijumpai. Di antara mekanisme perkembangan penyakit ini, mereka menunjukkan adanya kelainan sel prekursor sel darah merah, kecacatan pada lingkungan mikro mereka di sumsum tulang, penindasan yang dimediasi sel dan adanya penghambat humoral pembentukan protein yang membentuk sel darah merah. Tanda-tanda penyakit yang berterusan termasuk penurunan jumlah unit eritroid di sumsum tulang, peningkatan tahap eritropoietin dalam darah, kecacatan pada sel-sel sumsum tulang tambahan.

Kandungan hemoglobin menurun, jumlah leukosit dan platelet tetap normal, namun, dengan hipersplenisme indikator ini juga menurun. Tahap hemoglobin janin, walaupun mungkin meningkat, tidak berfungsi sebagai tanda diagnostik. Jarang, pada pesakit dengan anemia Diamond-Blackfen dari bulan-bulan pertama kehidupan, jumlah eritroblas primitif yang dapat disalah anggap sebagai letupan leukemia meningkat pada sumsum tulang, yang menyebabkan diagnosis yang salah. Dengan bertambahnya usia, selular sumsum tulang dapat menurun dengan ketara, beberapa pesakit mengalami trombositopenia sederhana.

Dalam kes anemia Diamond-Blackfen, doktor mempertimbangkan pemindahan darah atau penggunaan hormon glukokortikoid pada dos 2 mg / kg sehari selama empat minggu sebagai kaedah rawatan utama, dengan kesan positif, dosnya secara beransur-ansur dikurangkan menjadi satu pemeliharaan. Kesannya menampakkan dirinya dua minggu setelah bermulanya rawatan. Tempoh terapi bergantung kepada kesan klinikal, keparahan kesan sampingan dan komplikasi terapi hormon.

Jelas bahawa pelanggaran proses hematopoiesis mungkin disebabkan oleh pelanggaran homeostasis di dalam badan. Pelanggaran ini boleh berlaku sama ada di usus, di mana sebilangan besar hormon terbentuk, atau melanggar proses yang terjadi di hati atau ginjal. Sintesis hormon dikendalikan oleh hipotalamus. Oleh itu, harus diingat bahawa, seperti penyakit apa pun, hematopoiesis yang terganggu dapat dianggap sebagai gangguan sistemik. Kerana hanya tumbuh-tumbuhan dengan pelbagai kesan sistemik yang dapat membantu.

Dengan mengambil kira usia anak, disarankan untuk menggunakan jus tanaman segar, termasuk buah-buahan, buah beri dan daun, untuk memulihkan pembentukan darah yang normal. Anda boleh menggunakan 0,5 sudu teh jus daun burdock dengan madu. Ia mempunyai kesan penyembuhan baik pada gangguan usus dan gangguan hormon. Selain itu, jus jelatang adalah sumber protein dan unsur mineral penting; anda boleh menambah jus wortel atau tanaman dan beri lain kepadanya.

Kunyit adalah ubat herba yang sangat baik untuk anemia. Ia menyumbang kepada normalisasi mikroflora usus, membersihkan darah, merangsang pembentukan sel darah baru.

Adalah berguna untuk meminum jus epal hijau segar dari pelbagai Semerenko. Lebih baik lagi, jika anda memasukkan kuku yang sudah dicuci dengan baik ke dalam epal ini, lebih baik berkarat (5-10 keping), dan biarkan selama sehari. Kemudian keluarkan kuku, masak gruel dari epal. Sekiranya anda menyusukan bayi, maka semua ubat yang disyorkan berguna untuk ibu.

Gangguan hormon sering diperbaiki dengan racun tumbuhan seperti aconite dan hemlock. Hemlock menormalkan formula darah. Dalam kes anda, ini penting, kerana, seperti yang dinyatakan di atas, petunjuk perubatan menunjukkan perubahan tajam dalam nisbah sel darah merah dan sel darah putih. Sekiranya bayi disusui, ibu dapat mengambil 3-5 tetes hemlock, dan anak dapat diberi jus tetes demi setetes dua kali sehari. Setelah beberapa lama, hemlock dapat diganti dengan titisan aconite, yang harus digunakan dalam mod yang sama. Sekiranya anda tidak dapat membeli tincture hemlock dan aconite, anda boleh menggunakan rakan homeopati mereka, yang dijual di farmasi - conium dan aconite dalam bentuk kacang polong.

Anemia Diamond-Blackfen: ciri kursus, prinsip rawatan

Anemia atau anemia adalah sindrom banyak penyakit yang dapat menunjukkan lesi utama sistem hematopoietik, atau yang tidak bergantung pada keadaan ini, misalnya, kehamilan.

Anemia dicirikan oleh penurunan kadar hemoglobin darah. Sistematisasi dilakukan mengikut petunjuk warna dan sebab-sebab penyakit.

Punca

Anemia. Apa itu dan adakah bahaya serius bagi tubuh? Ini adalah penyakit darah yang berlaku kerana sebab berikut:

• Gangguan pengeluaran medula sel darah merah (sumsum tulang);
• Pemusnahan sel darah merah pramatang (hemolisis). Tempoh purata fungsi sel darah merah adalah 120 hari;
• Berdarah;
• Anemia kekurangan.

Pengeluaran sel darah merah adalah akibat barah darah, jangkitan kronik, nefritis, atau nefrosis. Gejala ini dikesan dengan distrofi protein, serta patologi organ-organ rembesan dalaman..

Kepekatan normal sel darah merah dan dengan anemia

Patologi hematopoietik boleh berlaku dengan kekurangan bahan binaan sel darah merah, iaitu asid folik dan sianobalamin, lebih jarang asid askorbik dan piridoksin.

Penting! Telah terbukti bahawa alkohol adalah antagonis asid folik. Ia mengganggu penyerapan vitamin ini. Oleh itu, anemia dan alkohol saling berkaitan.

Kemusnahan sel darah merah pramatang boleh berlaku kerana patologi sel darah merah. Ini mungkin merupakan pelanggaran bentuk sel, molekul Hb, perubahan fungsi enzim intraselular. Penyebab pemusnahan sel darah merah mungkin adalah ketidaksesuaian darah semasa transfusi, eritroblastosis neonatal dan patologi splenik.

Pendarahan yang berpanjangan atau berat juga boleh menyebabkan anemia. Semua komponen sel darah merah, kecuali zat besi, mudah dipulihkan dari simpanan badan. Oleh itu, kehilangan darah kronik menyebabkan anemia kerana pengambilan zat besi, walaupun penyerapan Fe dari usus dapat meningkat.

Gejala khas anemia termasuk pucuk membran mukus, kulit dan kelemahan. Kandungan hemoglobin yang rendah membawa kepada kelaparan tisu oksigen. Otak menghubungkan alat refleks untuk mempercepat pengangkutan O2 ke tisu. Ini disertai dengan sesak nafas dan takikardia..

Dalam keadaan anemia yang kronik, tubuh menyesuaikan diri dengan keadaan kelaparan oksigen. Walau bagaimanapun, permulaan gejala dapat memberitahu banyak tentang sifat penyakit ini. Jadi, warna kuning pada selaput lendir dan kulit menunjukkan peningkatan proses hemolisis, dan warna hitam feses menunjukkan pendarahan usus.

Bentuk anemia

Manifestasi ciri pengeluaran sel darah yang terganggu adalah anemia hipoplastik. Dengan anemia jenis ini, jumlah sel darah merah menurun. Pelbagai anemia hipoplastik adalah kekurangan pengeluaran sel darah merah sahaja, dan sel darah putih dan platelet dihasilkan dalam jumlah yang mencukupi.

Penting: Anemia hipoplastik kongenital jarang berlaku. Dan semua orang boleh mendapat penyakit seperti itu.

Bentuk anemia kongenital yang paling terkenal yang berkaitan dengan pembentukan sel darah merah yang terganggu adalah anemia Diamond-Blackfen. Ini adalah penyakit yang tidak diwarisi secara seksual. Kanak-kanak sakit. Zat besi cukup untuk sintesis hemoglobin dalam badan, tetapi tidak diminati, ia disimpan di hati dan limpa dan menyebabkan keradangan pada organ ini.

Punca penyakit yang diperoleh adalah faktor wajib (wajib) dan pilihan (pilihan)..

Keadaan yang pasti menyebabkan bentuk anemia ini adalah sinaran pengion, sebatian benzena dan arsenik, ubat antikanker, antagonis vitamin, beberapa antibiotik, ubat hormon.

Keterukan penyakit bergantung pada tempoh pendedahan dan dos bahan toksik.

Pilihan termasuk terutamanya kesan sampingan ubat-ubatan dan keracunan tertentu ketika bekerja dengan bahan toksik, misalnya racun perosak.

Keterukan penyakit tidak bergantung pada jangka masa penggunaan faktor yang merosakkan, dan juga dosnya.

Penyebab anemia hipoplastik adalah tuberkulosis, perjalanan patologi kehamilan dan penggunaan antibiotik chloramphenicol (chloramphenicol).

Pemusnahan sel darah merah pramatang disebut hemolisis. Penyebab penyakit ini boleh menjadi kongenital dan diperolehi. Penyakit kongenital yang serius, akibatnya sel darah merah berbentuk sabit lunar, disebut anemia sabit. Jaundis berkembang, limpa meningkat, produk pembusukan eritrosit memprovokasi pembentukan batu empedu.

Anemia hemolitik ubat berlaku dengan kepekaan tinggi terhadap beberapa ubat terapeutik. Keadaan fisiologi, seperti kehamilan, kelahiran anak, bayi baru lahir, juga boleh menyebabkan perkembangan anemia.

Penyebab anemia yang paling biasa adalah kekurangan bahan binaan sel darah merah, terutamanya zat besi. Gejala kekurangan anemia adalah adanya darah periferal sel darah merah separuh siap bersaiz besar. Sebahagian besarnya, ini adalah megaloblas, sel yang tidak normal.

Sumsum tulang, tidak mempunyai cukup bahan untuk sintesis hemoglobin, melepaskan sel darah merah hipokromik (tidak cukup berwarna) ke dalam darah.

Penyebab anemia boleh menjadi kehilangan darah dari pelbagai etiologi dan intensiti. Ini boleh menjadi kecederaan, keracunan, penggunaan ubat yang tidak betul, penyakit kongenital. Selalunya, anemia mempengaruhi wanita semasa kehamilan dan haid.

Anemia pada wanita

Penting: Kerana kekhususan fisiologi, wanita lebih mudah terkena anemia berbanding lelaki. Kerosakan pada anemia wanita mempengaruhi kesihatan anak-anak.

Anemia pada wanita hamil berbahaya bagi janin

Dari semua jenis anemia, wanita jatuh sakit terutamanya kerana kekurangan zat besi. Zat besi digunakan secara intensif untuk pembentukan membran janin dan janin, jadi anemia wanita hamil sangat berbahaya bagi janin yang sedang berkembang:

• kekurangan oksigen mengganggu perkembangan normal organ dan tisu janin, terutama otak;
• anemia pada wanita semasa kehamilan memperburuk kesejahteraan mereka;
• kemungkinan kelahiran lewat meningkat;
• risiko komplikasi selepas bersalin meningkat.

Penyebab anemia pada wanita adalah seperti berikut:

• penyakit kronik sistem pencernaan. Ini adalah kehilangan darah dan gangguan penyerapan zat besi dari usus;
• pencerobohan helminthic. Penyerapan cyancobalamin terganggu;
• penyakit ginekologi;
• peningkatan keperluan untuk Fe dan vitamin pada wanita hamil;
• pemakanan yang buruk, puasa keagamaan, vegetarian.

Tanda-tanda anemia pada wanita dewasa adalah seperti berikut:

• kelemahan, keletihan, penurunan prestasi;
• penyelewengan selera makan, keinginan untuk makan kapur;
• Kemurungan, penampilan tidak selesa;
• pucat, kekeringan dan pengelupasan kulit;
• warna rambut kusam, kuku rapuh.

Pengkhianatan perjalanan anemia pada wanita terdiri daripada peningkatan gejala secara beransur-ansur dan tidak dapat dilihat. Seorang wanita menyesuaikan diri dengan rasa tidak selesa dan menerangkannya dengan alasannya yang jauh dari kenyataan. Rawatan anemia pada wanita harus menyeluruh dan merangkumi pemulihan jangka panjang zat besi di depot.

Diagnosis dan rawatan

Sebelum memulakan rawatan untuk anemia, perlu mengenal pasti penyebab penyakit ini. Sekiranya anemia adalah gejala penyakit, maka terapi khusus tidak diperlukan. Terapi penyakit yang mendasari juga harus mempengaruhi anemia. Kadang kala perlu membatalkan ubat yang dapat menghambat hematopoiesis.

Penting: Rawatan anemia kekurangan terdiri daripada mengenal pasti gejala dan merawat sehingga hilang..

Semasa merawat anemia, peraturan berikut harus dipatuhi:

• Menjalankan rawatan pesakit dalam.
• Atur makanan berkhasiat.
• Menurut petunjuk berlaku pemindahan darah.
• Semasa merawat, pertimbangkan etiologi penyakit ini.
• Sekiranya kehilangan darah besar, perlu menghentikan pendarahan dan menetapkan persediaan besi.
• Rawatan untuk anemia kekurangan zat besi adalah terapi diet. Diet dibuat untuk makan makanan yang mendorong penyerapan zat besi, dan mengecualikan makanan yang mengganggu penyerapan unsur ini dari kandungan usus.
• Rawatan anemia yang disebabkan oleh kekurangan cyancobalamin dilakukan dengan pemberian ubat-ubatan yang sesuai secara parenteral.
• Rawatan anemia hipoplastik dilakukan dengan pemindahan darah, pemindahan sumsum tulang dan terapi hormon.

Kami mengesyorkan agar anda mempelajari artikel dengan topik serupa, "Diet untuk Anemia pada Orang Dewasa," dalam teks bahan ini.

Produk yang mengandungi besi

Telah diketahui bahawa penyakit ini lebih mudah dicegah daripada menyembuhkan. Untuk mengelakkan perkembangan kekurangan anemia, perlu memantau diet seimbang untuk semua elemen. Adalah perlu untuk mengawal kandungan hemoglobin dalam darah, terutama wanita usia subur, kehilangan darah secara berterusan atas sebab fisiologi.

Anemia Diamond-Blackfen

Anemia hipoplastik keturunan Diamond-Blackfen pertama kali dijelaskan pada tahun 1936. Josephs mendapati simptomnya. Walau bagaimanapun, penyakit ini mendapat namanya untuk menghormati pakar yang mengkaji gambaran klinikalnya dengan lebih mendalam - Diamond dan Blackfen. Patologi ini adalah lesi hemocytopoiesis selektif. Gen yang bertanggungjawab untuk berlakunya penyakit ini terletak pada kromosom pasangan 19. Anemia Diamond-Blackfen mempunyai etiologi kongenital. Kedua-dua lelaki dan wanita menderita sama. Penyakit ini menyerang wakil semua etnik..

Anemia Blackfen pada kanak-kanak

Di seluruh dunia, kira-kira 5-7 juta bayi yang baru lahir menderita gejala penyakit ini. Sebagai peraturan, penyakit dikesan apabila gambaran klinikalnya dinyatakan dengan baik. Menurut statistik, anemia Diamond-Blackfen pada kanak-kanak didiagnosis semasa kelahiran.

Berdasarkan analisis kumpulan usia, diketahui bahawa dalam 25% bayi yang diperiksa, patologi menunjukkan dirinya sudah dalam 3 bulan pertama kehidupan. Kumpulan risiko termasuk bayi pramatang.

Oleh kerana penyakit ini bersifat keluarga, ia boleh muncul pada bayi walaupun seorang ibu bapa rentan terhadap patologi ini atau menderita pada masa kecil. Walaupun begitu, penyakit ini masih dapat dicegah.

Gejala

Sebagai peraturan, anemia Diamond-Blackfen disertai oleh pertumbuhan tulang yang tidak normal, serta gangguan dalam fungsi sistem kardiovaskular dan dalam darah. Sudah pada peringkat awal penyakit ini, kanak-kanak itu mengalami ciri-ciri pucat kulit. Kira-kira 40% pesakit didiagnosis dengan pelbagai kelainan perkembangan. Yang paling biasa termasuk:

• glaukoma kongenital atau katarak;
• berat lahir rendah;
• kecacatan struktur jantung;
• kerencatan pertumbuhan yang jelas;
• penyimpangan dalam perkembangan buah pinggang dan ureter;
• dysmorphism kraniofasial;
• kekurangan genital dan gangguan sintesis hormon seks.

Dengan anemia Diamond-Blackfen pada kanak-kanak, sedikit peningkatan berat badan diperhatikan. Juga, pesakit yang menderita penyakit ini sering mengadu gejala umum. Mereka bimbang:

• rasa letih yang berterusan;
• mengantuk dan kelemahan;
• penurunan selera makan atau kekurangan selera makan;
• manifestasi takikardia;
• sesak nafas walaupun dengan sedikit aktiviti fizikal;
• tinitus berkala;
• kekejangan.

Juga, pada pesakit dengan anemia Diamond, gangguan saluran gastrousus diperhatikan. Mereka muncul dalam keadaan mual dan muntah. Cirit-birit sering berlaku. Tahap terakhir penyakit ini disertai oleh hipoplasia kuman hematopoietik. Beberapa pesakit mengalami leukemia akut pada latar belakang ini..

Di antara semua penyakit anemia, yang paling banyak dikaji adalah bentuk kongenital. Jadi, anemia Diamond-Blackfen berlaku disebabkan oleh mutasi gen 1, 13, 16 dan 19. Faktor kemungkinan yang memprovokasi proses patologi ini adalah kesan radikal pengoksidaan. Penyebab lain dari perkembangan anemia Diamond-Blackfen terbahagi kepada dalaman dan luaran. Yang pertama merangkumi:

• patologi tiroid;
• perubahan sista pada ovari;
• peralihan imun kerana kehilangan timus.

Penyebab luaran anemia Diamond-Blackfen yang paling biasa adalah:

• agen kimia;
• pendedahan radiasi;
• proses berjangkit di dalam badan.

Peranan penting dalam perkembangan anemia dimainkan oleh jenis ubat tertentu. Ubat yang menyebabkan anemia termasuk:

• ubat anti-tuberkulosis;
• antibiotik
• sulfonamida.

Kumpulan risiko termasuk kanak-kanak yang mengalami sakit tekak, mononukleosis dan selesema yang teruk.

Sekiranya anda menemui tanda-tanda pertama yang menyertai anemia Diamond-Blackfen pada kanak-kanak, anda harus pergi ke institusi perubatan. Hanya di sana, anak anda akan mendapat bantuan profesional..

Pertama sekali, dengan aduan manifestasi atipikal, anda perlu menghubungi ahli terapi. Doktor ini akan dapat menilai kesihatan umum pesakit. Berdasarkan data yang diperoleh, dia akan menghantar pesakit untuk berjanji temu dengan pakar dengan profil yang lebih sempit.

Doktor berikut terlibat dalam masalah anemia:

Pakar kedua dirujuk sekiranya seorang kanak-kanak menderita patologi. Ahli gastroenterologi dan pakar sakit puan juga boleh mengambil bahagian dalam diagnosis dan rawatan anemia..

Untuk pertolongan, pakar ini dihantar apabila penyakit ini disebabkan oleh kehilangan darah yang besar. Sebelum menetapkan kursus rawatan, doktor harus membiasakan diri dengan gambaran klinikal anemia Diamond-Blackfen.

Oleh itu, dia akan bertanya kepada pesakit mengenai soalan berikut:

Sebagai tambahan kepada soalan, doktor harus melakukan pemeriksaan awal terhadap pesakit. Dia akan menilai keadaan kulit dan permukaan lendir. Selepas itu, pakar akan menulis arahan untuk pemeriksaan makmal dan instrumental. Sekiranya anda mengesyaki anemia, sebagai peraturan, doktor mencadangkan mengambil ujian darah, ujian air kencing, bilirubin dan sel darah merah. Juga, wajib mengetahui tahap hemoglobin.

Setelah keputusan ujian makmal siap, doktor akan dapat menyatakan dengan tepat mengapa berlakunya Anemia Berlian. Sebaik sahaja penyebab penyakit itu dijumpai, pakar akan mengembangkan rawatan yang kompeten. Ia harus menyeluruh. Kaedah utama untuk menghilangkan penyakit ini adalah:

• pemindahan darah;
• mengambil persediaan farmakologi
• pentadbiran kortikosteroid.

Rawatan penyakit dengan ubat-ubatan biasanya dilakukan dalam jangka pendek. Semasa terapi, berehat selang sehari. Ini benar terutamanya dalam rawatan kanak-kanak..

Kerosakan seperti itu menghalang organisma yang tumbuh membiasakan diri dengan hormon. Juga, dalam proses mengubati anemia, doktor menetapkan penggunaan mineral dan unsur berguna, khususnya besi dan kobalt.

Walau bagaimanapun, pengambilan tidak menghilangkan keperluan untuk pemindahan darah.

Diamond Anemia memerlukan pendekatan yang tepat pada masanya dan profesional. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, anda boleh menggunakan resipi ubat alternatif. Ini mesti dilakukan hanya setelah berunding dengan doktor anda. Pakar akan mengesyorkan menggunakan kaedah rakyat untuk memerangi anemia:

• Sayuran Beetroot mesti dimasukkan ke dalam diet dan makan rebus setiap hari.
• Jus delima dan epal hijau Minum 400 ml jus yang baru diperah setiap hari sebelum makan. Membantu memperbaiki pembentukan darah.
• Plantain hutan Sediakan serbuk dari daun kering tanaman. Masukkan ke dalam adunan dan masak roti.

Anemia Diamond-Blackfen pada kanak-kanak. Cadangan klinikal

1.1 Definisi

Diamond-Blackfen anemia adalah bentuk aplasia hemopoiesis kongenital yang jarang berlaku, terutamanya sel merah (eritroid), pada awal kanak-kanak dan kanak-kanak, berkembang sebagai akibat dari apoptosis progenitor eritroid pada sumsum tulang akibat kecacatan biosintesis ribosom [1-5].

1.2 Etiologi dan patogenesis

Pada masa ini, data mengenai kelainan genetik (kerosakan pada ribosom akibat pembentukan subunitnya yang terganggu) yang mendasari patogenesis ADB, yang menyebabkan kekurangan ribosom haplo, memungkinkan penyakit ini dikaitkan dengan kumpulan ribosomopati [5,6].

Mutasi dalam gen protein ribosom menyebabkan sintesis terjejas kedua-dua subunit ribosom kecil dan besar, yang mendorong p53 dengan penangkapan seterusnya kitaran sel pada batas fasa G1 / S [7-12], ditunjukkan bahawa perubahan ini tidak mempengaruhi garis sel lain [ 9].

Lebih-lebih lagi, diketahui bahawa mutasi pada gen-gen protein ribosom yang berlainan mempunyai kesan yang berbeza terhadap pembezaan sel-sel eritroid [13,14]. Sebagai contoh, mutasi pada gen RPS19 menyebabkan penurunan percambahan sel progenitor, tetapi pembezaan akhir sel darah merah tetap utuh.

Pada masa yang sama, mutasi pada gen RPL11 tidak hanya menyebabkan penindasan proliferasi progenitor eritroid yang tajam, tetapi juga penghambatan pembezaan eritrosit dan peningkatan signifikan dalam apoptosis dalam kultur sel [15].

Penjelasan lain untuk pelanggaran eritropoiesis ialah kenyataan bahawa pembezaan eritroid disertai dengan penyusunan semula struktur nuklear secara dramatik dengan pemeluwapan kromatin, yang merupakan langkah persediaan untuk kehilangan nuklear.

Akibatnya, nukleolus mengalami perubahan struktur dan molekul, yang dapat memperkuat tekanan ribosom yang disebabkan oleh mutasi pada protein ribosom dan menyebabkan apoptosis [16].

Biasanya, transkrip protein ribosomal masa depan terbentuk di nukleus oleh RNA polymerase II, diterjemahkan dalam sitoplasma, setelah itu protein ini diangkut ke nukleolus, di mana mereka berpartisipasi dalam pembentukan ribosom.

Subunit 40S dan 60S ribosom kemudian dieksport dari nukleolus melalui nukleoplasma ke sitoplasma, di mana mereka bergabung ke dalam subunit 80S ribosom dan memenuhi peranan mereka dalam sintesis protein dalam sel [17].

• Menurut beberapa laporan, mutasi pada gen RPL5 dan RPL11 lebih sering dikaitkan dengan adanya anomali kongenital daripada mutasi pada gen RPS19, yang sebelumnya dicirikan oleh fenotip yang lebih teruk [18].
• Spektrum besar mutasi dan penghapusan pelbagai gen protein ribosom dijelaskan, pemecahan yang paling biasa dalam gen RPS19, RPS10, RPS24, RPS26, RPL5, RPL11, RPL35a, RPS7, RPS17 [19-21]
• Kes terpencil ADB akibat mutasi gen GATA1, FLVCR1, dan TFR2 telah dikenal pasti [22,23].

1.3 Epidemiologi

Menurut Kynaston et al (1993), anggaran kejadian penyakit ini adalah 1 per 100,000 atau 1 per 200,000 kelahiran hidup [24], menurut penulis lain, 5-7 setiap 1,000,000 kelahiran hidup, tanpa mengira kewarganegaraan dan jantina [25-27 ].

Menurut Daftar Rusia, 8-11 kanak-kanak dengan ADB dilahirkan setiap tahun di negara ini, yang rata-rata 4.975 kes setiap 1,000,000 kanak-kanak hidup.

Kira-kira 45% pesakit adalah kes keluarga dengan jalan warisan autosomal yang dominan, selebihnya 55% pesakit adalah kes sporadis [27].

Risiko kumulatif mengembangkan semua neoplasma malignan pada pesakit dengan ABD melebihi populasi umum sebanyak 5.4 kali. Risiko perkembangan maksimum diperhatikan untuk sindrom myelodysplastic, leukemia myeloid akut, adenokarsinoma usus besar, sarkoma osteogenik dan tumor ganas pada organ genital wanita [9].

Sekurang-kurangnya 40% pesakit dengan ADB memerlukan terapi transfusi berterusan [2]. Kira-kira 75% pesakit dengan ADB bertahan hingga usia 40 tahun, bagi pesakit yang bergantung pada transfusi angka ini lebih dari 57% [10].

1.4 Pengekodan mengikut ICD-10

D61.0 - anemia aplastik konstitusional

1.5 Pengelasan

Tidak ada klasifikasi anemia Diamond-Blackfen yang diterima umum, bagaimanapun, para pakar mencadangkan untuk memperuntukkan:

• bergantung pada transfusi (pesakit menerima transfusi sel darah merah pengganti secara berkala)
• pampasan ubat penuh (pesakit telah mencapai tindak balas hematologi sepenuhnya terhadap terapi kortikosteroid)
• subkompensasi ubat (pesakit telah mencapai tindak balas hematologi separa terhadap terapi GCS)
• pampasan spontan (pesakit mempunyai pampasan hematologi penuh spontan)

2. Diagnostik

2.1 Aduan dan sejarah perubatan

Keluhan utama adalah pucat pada kulit dan membran mukus, kelemahan, keletihan (pada anak-anak bulan pertama kehidupan, ia menunjukkan dirinya sebagai keletihan yang cepat ketika menyusu, terutama menyusui) [1-3.5]. Pada masa akan datang (pada kanak-kanak yang berumur lebih dari 1 tahun), aduan mengenai tunggakan pertumbuhan fizikal anak ditambahkan [1-3,5].

Sejarah ADB melibatkan persoalan menyeluruh mengenai usia di mana gejala pertama penyakit muncul, kehadiran dalam keluarga kanak-kanak atau orang dewasa dengan manifestasi yang serupa (penyakit) [1-3.5].

Umur rata-rata permulaan manifestasi klinikal adalah 2 bulan hidup, usia rata-rata diagnosis adalah 3-4 bulan [1-3.5]. Dalam lebih daripada 90% kes, manifestasi penyakit pada tahun pertama kehidupan, sangat jarang berlaku - pada hari pertama kehidupan [1-3.5].

2.2 Pemeriksaan fizikal

Pemeriksaan umum melibatkan penilaian keadaan fizikal umum, tinggi badan dan berat badan, kehadiran ciri seksual sekunder pada usia yang sesuai., Pengenalpastian kecacatan kongenital. Lebih daripada separuh pesakit dengan ADB mengalami kecacatan kongenital.

Kecacatan, kecuali perawakan pendek, berlaku pada 47% kes: kelainan tengkorak dan kerangka wajah (hipertelorisme, dahi cembung tinggi, lelangit Gothic, celah palatin, punggung belakang hidung, mikrognathia, mikrosefali, mikrotia, aurikel rendah) - 50%, dan keabnormalan tangan (dua kali ganda, terbelah, ibu jari 3-phalangeal, syndactyly) - 38%, patologi jantung (kecacatan septum interventrikular, cacat septum atrium, koarkasi aorta, Fallot tetrad) - 30%, dan sistem genitouriner (ginjal tapal kuda, dua kali ganda) saluran kencing, hypospadias - 39%, malformasi bersamaan berlaku dalam 21% kes [1-5,21,24-29].

Perkembangan fizikal rendah. Berat lahir rendah berlaku pada 10% kes, sementara pada separuh daripada kes ini perkembangan fizikal ketinggalan usia kehamilan. Lebih daripada 60% pesakit mengalami peningkatan kurang daripada 25 peratus [1-5,21,24-29].

Menilai penyebab pertumbuhan rendah pesakit ADB, sukar untuk memisahkan ciri konstitusional dari kesan sampingan terapi (kelebihan zat besi kerana pemindahan darah berterusan atau penggunaan glukokortikosteroid yang berpanjangan) [1,2,5,28-30].

2.3 Diagnostik makmal

• Diagnosis ADB disyorkan dibuat berdasarkan manifestasi klinikal dan data pemeriksaan makmal [1-5,24-28].

1. • Anemia Normokromik, biasanya makrositik, pada usia dini tanpa penglibatan saluran sel lain.
2. • Reticulocytopenia.
3. • Sumsum tulang sel normal dengan pengurangan progenitor eritroid selektif

Anemia Diamond-Blackfen: penyebab penyakit, gejala utama, rawatan dan pencegahan

Ini adalah bentuk keturunan aplasia sel merah dengan jenis pewarisan yang tidak dapat diterokai.

Punca

Anemia Diamond-Blackfen adalah penyakit keturunan sistem darah di mana pembentukan sel darah merah terganggu. Selalunya, penyakit ini berlaku dengan latar belakang mutasi gen RPS19 yang terletak pada kromosom ke-19, yang menyandikan protein ribosomal S19 yang penting dan merupakan sebahagian daripada subunit kecil (40S) dari ribosom manusia.

Mutasi ini diwarisi secara autosomal dominan dan berlaku dalam 6 kes per juta orang. Mutasi gen lain yang juga dikaitkan dengan protein ribosom juga dijumpai..

Prevalensi mutasi ini, jenis warisan mereka, bahagian dalam jumlah pesakit dengan bentuk anemia ini, serta pengaruh mereka terhadap prognosis dan hasil patologi, belum dipelajari sepenuhnya..

Selain itu, patogenesis penyakit ini kurang difahami. Beberapa teori telah dikembangkan yang menjelaskan sebahagian penghambatan pembentukan sel darah merah pada sumsum tulang merah..

Agaknya, penyakit ini berkembang kerana kecacatan pada lingkungan mikro sel-sel progenitor eritrosit, keabnormalan dalamannya, penekanan oleh sistem imun, atau faktor humoral yang menghalang pematangan eritroblas.

Bentuk anemia ini dimanifestasikan oleh penurunan progresif pada unit eritroid di otak merah, sementara pada bagian ketiga dari kes ini proses ini terjadi semasa perkembangan intrauterin, yang memungkinkan untuk mengesan anemia Diamond-Blackfen segera setelah kelahiran.

Gejala

Pada pesakit seperti itu, pengesanan gejala anemia, yang ditandai dengan peningkatan pucat, keletihan anak yang cepat, diperhatikan, sementara pada bayi, hipotrofi dan kekurangan berat badan sering diperhatikan.

Kira-kira separuh daripada pesakit mengalami beberapa kelainan fizikal, seperti mikrosefali, hipertelorisme, prolaps kelopak mata atas, dan kekurangan rahang atas.

Dalam kes yang jarang berlaku, terdapat kemunculan anomali kerangka, yang ditandai dengan peningkatan ukuran bilah bahu dan tangan, ketiadaan beberapa jari, dan kerencatan pertumbuhan tisu tulang. Kadang-kadang, kemunculan bibir sumbing, strabismus, glaukoma, dan katarak mungkin berlaku pada bayi baru lahir..

Hampir semua gejala berlaku pada anak pada usia dini dan diperburuk oleh anemia yang teruk, dalam hal ini, terapi tepat pada masanya dapat melemahkannya atau bahkan menghilangkannya.

Tidak seperti anemia sementara dan diperolehi, sindrom Diamond-Blackffer hampir tidak mempengaruhi keadaan dan fungsi hati dan limpa. Peningkatan yang ketara dalam organ ini berkembang pada peringkat akhir penyakit atau akibat komplikasi terapi pemindahan darah.

Diagnostik

Semasa memeriksa pesakit dengan anemia Diamond-Blackfen, pucat kulit, sianosis membran mukus terungkap, pembuluh vena mungkin terlihat di kepala pesakit.

Juga, pada pesakit seperti itu, penampilan penyakit bersamaan dan kelainan fizikal diperhatikan, dan ketika menimbang, kekurangan berat badan sering dikesan.

Untuk mengesahkan diagnosis, saya menetapkan ujian darah umum, pemeriksaan mikroskopik biopsi sumsum tulang, dan penjujukan urutan langsung, yang membolehkan kita menentukan mutasi hanya dalam satu gen yang berkaitan dengan anemia Diamond-Blackfen - RPS19.

Rawatan

Dalam anemia yang teruk, transfusi darah atau transfusi sel darah merah dilakukan untuk menambah kekurangan sel darah merah yang mengancam nyawa. Dalam beberapa kes, pemindahan darah dilakukan berulang kali - sebagai contoh, sekiranya tidak terdapat kesan terapi glukokortikosteroid.

Dalam situasi seperti itu, perlu dilakukan langkah-langkah yang berkaitan dengan pencegahan kerosakan pada hati dan limpa dengan kelebihan zat besi dan komplikasi pasca transfusi lain. Ubat utama untuk merawat penyakit ini adalah glukokortikosteroid seperti prednisone dan methylprednisolone..

Pencegahan

Oleh kerana sebab-sebab perkembangan penyakit ini belum sepenuhnya ditentukan, pakar tidak berpeluang untuk membuat langkah-langkah yang berkesan untuk mencegah perkembangan anemia jenis ini.

Semua kebenaran mengenai anemia Diamond-Blackfen

Anemia atau sindrom Diamond-Blackfan (ADB, anemia hipoplastik kongenital) adalah patologi kongenital sistem hematopoiesis. di mana terdapat tahap hemoglobin dan sel darah merah yang rendah, dan sel darah putih dan platelet adalah normal.

Dengan ADB, hemocytopoiesis terjejas secara selektif. Gen yang bermutasi terdapat pada kromosom pasangan ke-8 dan ke-19, tetapi mengapa tepat lesi hanya mempengaruhi percambahan sel darah merah.

Anemia kongenital Diamond-Blackfen boleh berlaku pada mana-mana jantina sama rata dan di semua etnik.

Kekerapan kejadian

ADB adalah patologi yang jarang berlaku. Terdapat 4-10 kes setiap 1 juta bayi baru lahir. Di seluruh dunia hari ini, kira-kira 5-7 juta bayi baru lahir sakit. Selalunya, ADB berlaku secara sporadis, penyebabnya masih belum dapat ditentukan..

Setiap pesakit kelima mempunyai patologi keluarga. Warisan boleh masuk dalam 2 jenis dan ditunjukkan dalam banyak generasi. Patologi sering bermula pada tempoh perkembangan intrauterin.

Punca

Faktor lesi terbahagi kepada luaran dan dalaman. Yang terakhir merangkumi:

• patologi tiroid;
• perubahan sista pada ovari;
• penyakit timus.

• sinaran;
• agen kimia;
• beberapa jangkitan;
• mengambil ubat yang menyebabkan anemia:
• ubat anti-tuberkulosis;
• antibiotik
• sulfonamida.

Kumpulan berisiko:

• bayi pramatang;
• mengalami mononukleosis dan selesema.

Tanda dan Gejala

Selalunya penyakit ini menampakkan diri sehingga 3 bulan dan selalu hingga 1-2 tahun. Gejala anemia teruk dinyatakan:

• pucat kulit (selalunya ini habis);
• bayi cepat letih untuk menyusu dan mula tercekik; mengantuk;
• kelemahan umum;
• penurunan selera makan;
• otot lembap;
• intoleransi aktiviti fizikal dan kelewatan perkembangan fizikal;
• simptom dyspeptik.

Pada sepertiga pesakit, pelbagai kelainan perkembangan disertai:

• berat lahir rendah;
• mata terpisah;
• dahi cembung;
• hidung pelana;
• anomali bahagian rahang atas tengkorak (lelangit sumbing);
• leher pendek;
• hipogonadisme;
• polyphalangia ibu jari di tangan, oligodactyly - jari di tangan kurang daripada biasa;
• patologi urologi.

Kecacatan jantung dan kelainan kerangka jarang berlaku. Kursus ini kronik. Gejala boleh bervariasi dalam tahap keparahan, yang bergantung pada jumlah darah, kebenaran rawatan dan jangka masa patologi.

Diagnostik

Dengan ADB, sel darah merah dikurangkan dalam ujian darah dan retikulosit (sel darah merah yang belum matang) dikurangkan. Ini menunjukkan bahawa sel darah merah tidak musnah pada masa dewasa, tetapi dihasilkan sedikit. Sel darah merah yang ada meningkat dalam ukuran (makrocytosis), dan hemoglobin janin, deenase adenosin meningkat dalam darah.

Rawatan

Kaedah rawatan utama adalah glukokortikosteroid untuk masa yang lama. Tetapi hanya 70-80% pesakit yang bertindak balas terhadap mereka.

Pada pesakit seperti itu, terapi memberikan peningkatan setelah 2 minggu: reaksi retikulosit dinyatakan dalam peningkatan retikulosit (sel darah merah muda) dalam darah dan hemoglobin meningkat menjadi 90-100 g / l.

Selanjutnya, dos hormon diperbaiki hingga minimum. Pesakit seperti ini paling disukai secara prognostik..

Pada sesetengah pesakit, terdapat kelewatan masa tindak balas terhadap kortikosteroid atau remisi yang tidak stabil. Mereka menerima kortikosteroid berulang kali.

Kira-kira 15% pesakit tetap tahan terhadap hormon. Mereka dirawat dengan pemindahan darah - sel darah merah dan chelators besi (mereka mengikat dan mengeluarkan zat besi yang berlebihan dari badan).

Mungkin satu-satunya peluang untuk penyembuhan lengkap hari ini adalah transplantasi alogenik (transplantasi dari penderma) sumsum tulang. Walau bagaimanapun, prosedur ini sering memberi komplikasi, jadi hanya digunakan dengan ketidakefektifan hormon.

Penyakit ini berlanjutan dalam gelombang, dengan pengurangan berkala. Dalam keadaan ini, pesakit tidak dirawat.

Ramalan

Kerana kejayaan rawatan menggunakan hormon atau pemindahan darah, jangka hayat pesakit dengan ADB hari ini dapat 20-30-40 tahun.

Pencarian kaedah berkesan untuk merawat penyakit ini berterusan hingga kini. Kejayaan telah dicapai, tetapi setakat ini hanya keadaan pesakit yang dapat diatasi, komplikasi penyakit dan transformasinya menjadi leukemia akut tidak selalu dicegah.

Anemia Diamond-Blackfen, Anemia Diamond

Anemia Diamond-Blackfen pertama kali dijelaskan oleh doktor hanya pada tahun 1938, ketika tanda-tanda penyakit yang serupa dijumpai pada 4 anak.

Ia berkembang akibat gangguan sumsum tulang - jumlah sel darah merah yang dihasilkan olehnya terlalu kecil, mereka tidak dapat mengisi sepenuhnya sel darah merah yang mati, dan akibatnya, pesakit mempunyai tahap hemoglobin yang rendah.

Penyebaran penyakit ini sangat kecil - menurut statistik, bentuk anemia ini hanya terdapat dalam 10 kes setiap 1 juta yang dilahirkan. Penyakit ini sama dialami oleh kanak-kanak lelaki dan perempuan. Dalam sebilangan besar kes, diagnosis dibuat pada tahun pertama kehidupan, pada seperempat pesakit - pada masa kelahiran.

Gejala penyakit Diamond-Blackfen

Adalah boleh dipercayai untuk mengatakan bahawa seorang kanak-kanak mempunyai anemia Diamond, hanya mungkin jika semua pemeriksaan yang diperlukan telah dijalankan. Secara khusus, kita tidak hanya bercakap mengenai ujian darah, tetapi juga mengenai diagnosis sumsum tulang.

Daripada gejala ciri, anemia hanya ditunjukkan oleh peningkatan pucat pada kulit. Seorang bayi boleh dilahirkan dengan kecacatan kongenital. Pada peringkat awal, ini adalah satu-satunya manifestasi penyakit ini. Kemudian, selewat-lewatnya 2-6 bulan, gejala lain yang menjadi ciri anemia teruk muncul.

Khususnya, pada kanak-kanak, hati dan limpa dapat membesar, masalah dengan sistem kardiovaskular bermula. Sekiranya anemia tidak dirawat secara berkesan, kesannya pada jantung secara beransur-ansur meningkat dan akibatnya berakhir dengan kegagalan jantung dan kematian yang teruk.

Rawatan dan Prognosis Anemia Diamond-Blackfen

Perlu dinyatakan bahawa pada beberapa pesakit (sekitar 22%) yang didiagnosis pada bulan-bulan pertama kehidupan, anemia Blackfen juga berlalu tanpa rawatan - pengampunan spontan diperhatikan. Setakat ini, doktor tidak dapat menerangkan mekanisme proses ini dengan tepat..

Walau bagaimanapun, bagi kebanyakan bayi yang sakit, diagnosis adalah ancaman nyawa, oleh itu, bagaimanapun, memerlukan rawatan segera. Ubat yang paling kerap digunakan adalah glukokortikosteroid. Penambahbaikan selepas permulaan kemasukan harus diperhatikan pada akhir minggu kedua.

Di masa depan, bergantung pada keadaan pesakit dan ciri-ciri tubuhnya, doktor boleh menetapkan ubat-ubatan ini secara berkala atau, mengurangkan hingga dos minimum, sebagai terapi kekal seumur hidup..

Hampir separuh daripada kanak-kanak bertindak balas dengan baik terhadap rawatan tersebut - dengan latar belakang kortikosteroid, mereka mengalami pengampunan yang berterusan.

Pilihan rawatan lain adalah transfusi darah (transfusi darah). Pada intinya, terapi semacam itu lebih berbahaya bagi kesihatan daripada kortikosteroid, tetapi juga dapat memberikan hasil yang positif. Jika tidak, penyakit Diamond-Blackfen boleh membawa maut.

Diamond Anemia - Blackfen ⋆ Pediatrik

Diamond - Blackfen Anemia (anemia keturunan dengan gangguan selektif eritropoiesis, aplasia sel merah separa keturunan)

Keadaan yang jarang berlaku ini biasanya muncul pada awal kanak-kanak. Tanda-tanda diagnostik yang paling tipikal adalah kekurangan prekursor eritrosit dalam sumsum tulang, komposisi selularnya tidak berubah dalam semua aspek lain..

Etiologi

Dalam beberapa kes, sifat keluarga ini menunjukkan asas genetiknya. Lelaki dan wanita sering sakit. Metabolisme triptofan telah dikenal pasti pada beberapa kanak-kanak.

Tidak seperti bentuk anemia hipoplastik yang lain, aktiviti deaminase adenosin meningkat pada sel darah merah pesakit.

Tanda-tanda penyakit kekal termasuk penurunan jumlah unit pembentuk koloni erythroid (ECOE) dan unit pembentukan erythroid burst (ECOE) di sumsum tulang. Erythropoietin Naik dalam Serum dan Urin.

Manifestasi klinikal

Walaupun pada hari-hari pertama selepas kelahiran, pada separuh daripada anak-anak yang sakit, pucat kulit sangat penting, tetapi pada masa pranatal, hematopoiesis biasanya mencukupi untuk mereka. Anemia yang teruk biasanya dapat dilihat pada usia 2-6 bulan, kadang-kadang agak lewat.

Tanpa transfusi penggantian, ia berlangsung sehingga perkembangan kegagalan jantung dan kematian pesakit. Pada mulanya, ukuran hati dan limpa tidak meningkat. Dalam keseluruhan siri kes, anemia dengan pelanggaran selektif eritropoiesis digabungkan dengan anomali kongenital, termasuk jari tiga-phalangeal I pada tangan.

Fenotip sindrom Turner dicatat pada beberapa pesakit, tetapi kariotip tidak berubah..

Data ujian makmal

Sel darah merah adalah normokromik dan makrositik. Menurut hasil kajian enzim mereka, populasi muda dikenal pasti. Tahap hemoglobin meningkat1, dengan jangka panjang penyakit ini, antigen membran janin dikesan pada sel darah merah i.

Pada mulanya, trombositosis dan, dalam beberapa kes, neutropenia mungkin berlaku. Ciri-ciri yang paling penting termasuk tidak adanya tanda-tanda aktiviti eritropoietik dalam darah dan sumsum tulang, walaupun tahap eritropoietin tinggi. Walaupun dengan anemia teruk, bilangan retikulosit dikurangkan.

Bilangan prekursor sel darah merah di sumsum tulang juga sangat kecil, nisbah leukoerythroblastic adalah 10-200: 1. Dalam beberapa kes, pronormoblas kecil dapat dikesan, tetapi bentuk yang lebih matang tidak dijumpai..

Unsur selular sumsum tulang yang lain tidak berbeza dengan norma. Tahap zat besi dalam serum meningkat, kemampuan mengikat besi berkurang. Jangka hayat sel darah merah tidak berubah. Penurunan jumlah ECOE dan EBOE yang ketara dinyatakan dalam kultur sel sumsum tulang.

Dalam sebilangan kecil kes, pra-inkubasi sel sumsum tulang dengan antibodi terhadap sel T disertai dengan normalisasi in vitro pematangan sel darah merah.

Diagnosis pembezaan

Anemia hipoplastik kongenital harus dibezakan dari jenis anemia lain, di mana bilangan retikulosit menurun dalam darah periferal. Anemia semasa tempoh pemulihan selepas penyakit hemolitik pada bayi baru lahir kadang-kadang boleh digabungkan dengan penurunan intensiti eritropoiesis yang ketara.

Ia sembuh secara spontan pada usia 5-8 minggu, sementara anemia hipoplastik kongenital pada usia ini biasanya belum dapat dikesan. Krisis aplastik yang dicirikan oleh retikulositopenia dan penurunan bilangan prekursor sel darah merah boleh merumitkan pelbagai jenis penyakit hemolitik.

Episod seperti ini bersifat sementara, selain itu, tanda-tanda penyakit hemolitik sebelumnya biasanya dikesan. Menurut data terkini, krisis ini dikaitkan dengan jangkitan virus (parvovirus).

Sindrom eritroblastopenia sementara dapat dibezakan dari sindrom Diamond - Blackfen dengan perkembangannya dalam jangka masa yang agak lewat dan ciri-ciri biokimia sel darah merah yang beredar.

Rawatan

Pesakit yang sakit parah mesti menjalani perjalanan darah. Kortikosteroid berkesan pada permulaan rawatan awal; mekanisme tindakan mereka dalam kes ini masih belum jelas. Pada mulanya, dos prednisolon yang agak besar (2-4 mg / kg) atau dos kortikosteroid lain yang setara ditetapkan. Selepas 1-3 minggu.

selepas permulaan rawatan, pendahuluan sel darah merah muncul di sumsum tulang, dan retikulositosis jangka pendek dicatat pada darah periferal. Tahap hemoglobin dapat menormalkan selepas 4-6 minggu. Di masa depan, anda secara beransur-ansur dapat mengurangkan dos kortikosteroid, memilih yang paling berkesan.

Selalunya, ia boleh menjadi sangat rendah: sebagai contoh, prednison pada dos 2.5 mg / hari atau kurang tidak menyebabkan kesan sampingan dan kelambatan pertumbuhan. Di samping itu, rejimen rawatan dengan kortikosteroid setiap hari atau kursus 3-4 hari pada setiap minggu mungkin berkesan..

Secara berkala, rawatan harus dihentikan untuk mengenal pasti pergantungan anak terhadap ubat steroid. Ini disebabkan oleh fakta bahawa dalam banyak kes, anak-anak "membesar" ketergantungan ini dan tahap hemoglobin mereka dipertahankan dalam batas normal..

Pada 10-15% pesakit, rawatan dengan kortikosteroid tidak disertai dengan kesan, dan oleh itu pemindahan darah dengan selang 4-8 minggu diperlukan untuk mengekalkan kehidupan anak. Rawatan lain, termasuk zat besi, kobalt, dan testosteron, tidak berkesan.

Data mengenai keberkesanan ubat imunosupresif memerlukan pengesahan, tetapi ia dapat disarankan dalam kes tahan api dengan fungsi sel T yang diubah. Splenektomi biasanya tidak memberi kesan terapeutik, namun dapat membantu mengurangkan jumlah pemindahan darah yang diperlukan untuk hipersplenisme dan isoimunisasi..

Oleh kerana dalam beberapa kes, pengampunan spontan mungkin terjadi, adalah perlu untuk menjaga kehidupan pasien yang tahan terhadap kortikosteroid, menggunakan transfusi darah, lebih baik menggunakan sel darah merah segar. Penggunaan agen pengompleks untuk merangsang pengambilan lebihan zat besi dibincangkan dalam bab mengenai talasemia besar. Keberkesanan pemindahan sumsum tulang belum dapat dipastikan.

Ramalan

Sekiranya pengampunan tidak berlaku semasa rawatan dengan kortikosteroid, kelangsungan hidup pesakit bergantung pada perjalanan darah. Seorang kanak-kanak dari kumpulan usia yang lebih tua sudah dapat menjalani 100 transfusi darah atau lebih, akibatnya dia pasti akan mengalami hemosiderosis.

Peningkatan ukuran hati dan limpa, hipersplenisme sekunder dapat berkembang bersamaan dengan leukemia dan trombositopenia. Biasanya, penundaan pertumbuhan berlaku, tidak ada tanda-tanda akil baligh. Diabetes yang berkaitan dengan hemosiderosis sering dikaitkan.Pesakit biasanya mati pada ulang tahun ke-10 kedua kehidupan..