Utama // Embolisme

Apa itu hemofilia: gejala, sebab dan rawatan

Hemofilia adalah patologi darah keturunan yang dicirikan oleh peningkatan kecenderungan pendarahan dan pembekuan cecair badan yang perlahan.

Faktor-faktor yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah adalah 8 dan 9. Dengan mutasi gen yang bertanggungjawab untuk pengekodannya, hemofilia berkembang. Darah tidak membeku pada kecepatan yang tepat, jadi seseorang mengalami pendarahan yang sengit walaupun setelah cedera ringan. Di samping itu, pesakit memperbaiki pembentukan pendarahan atau hematoma di bahagian tertentu badan tanpa sebab yang jelas.

Perlu diperhatikan bahawa hanya kanak-kanak lelaki yang terkena penyakit ini. Kanak-kanak perempuan, walaupun menjadi pembawa gen yang bermutasi, tidak mendapat hemofilia. Jangka hayat pesakit dengan penyakit yang tidak dirawat adalah 10 hingga 15 tahun. Sekiranya pesakit menjalani terapi tepat pada masanya dan lengkap, maka dia berpeluang hidup hingga usia tua.

Apa ini?

Hemofilia adalah patologi dari kumpulan koagulopati, di mana terdapat kekurangan faktor pembekuan dalam plasma darah. Akibatnya, seseorang mempunyai kecenderungan untuk pendarahan.

Hemofilia A dan B berlaku dalam 1 daripada 10,000 hingga 50,000 kes. Selalunya, kanak-kanak lelaki menderita penyakit ini pada awal kanak-kanak, oleh itu masalah mendesak dalam pediatrik moden dan hematologi pediatrik. Ini bukan satu-satunya bentuk diatesis hemoragik. Ramai kanak-kanak didiagnosis dengan telangiektasia hemoragik, trombositopati, penyakit Glanzmann, dll..

Pengelasan

Dalam hematologi moden, mengikut jenis faktor pembekuan yang hilang, hemofilia terbahagi kepada 3 kelas:

1. Hemofilia A. Dengan penyimpangan ini, ketiadaan globulin anti-hemofilik terungkap - 8 faktor pembekuan. Ini adalah jenis penyakit yang paling biasa, kekerapannya adalah 1 kes setiap 5000 lelaki.
2. Hemofilia B berkembang dengan ketiadaan atau kekurangan faktor Krismas (9 faktor). Pada kanak-kanak lelaki yang baru lahir, patologi ini didiagnosis dalam 1 daripada 30 ribu kes..
3. Hemofilia C adalah bentuk penyakit yang paling jarang, yang dicirikan oleh ketiadaan 11 faktor pembekuan. Jenis penyakit ini menyerang kanak-kanak perempuan di mana ibu membawa gen yang bermutasi dan ayahnya mempunyai hemofilia. Pelanggaran serupa berlaku hanya dalam 5% kes.

Hemofilia terbahagi kepada 3 darjah keparahan. Menurut penggredan seperti itu, ia berlaku:

1. Berat. Diagnosis sedemikian dibuat kepada pesakit dengan tahap faktor hilang 1%. Sindrom hemoragik membuat dirinya terasa pada awal kanak-kanak. Dengan keadaan ini, pendarahan berlaku pada sendi, tisu otot, organ dalaman.
2. Sederhana. Tahap faktor plasma berbeza dari 1% hingga 5%. Patologi menampakkan dirinya pada kanak-kanak prasekolah, disertai dengan tahap sindrom hemoragik yang teruk. Eksaserbasi berlaku 2 hingga 3 kali setahun.
3. Mudah. Kepekatan faktor melebihi 5% dalam plasma darah. Penyakit ini menampakkan diri pada usia sekolah. Keamatan pendarahan rendah, dan biasanya berkaitan dengan kecederaan atau operasi.

Skema penularan sifat keturunan

Dari ibu dan ayah, anak yang baru lahir menerima dua gen - dominan (dominan) dan resesif (sekunder). Sekiranya dia mewarisi dua gen yang dominan, maka pada akhirnya dia akan nyata (seperti warna mata atau rambut). Keadaan dengan gen kecil adalah sama. Sekiranya salah satu daripada ibu bapa menyampaikan gen dominan kepada anak, dan gen resesif kedua, maka tanda pertama akan muncul pada bayi. Iaitu, yang berlaku.

Gen resesif, yang secara eksklusif dapat menyebarkan kromosom X, bertanggungjawab untuk penularan hemofilia. Agar janin wanita dapat mengembangkan hemofilia, diperlukan kromosom X resesif kepadanya dari ibu dan ayah. Sekiranya ini berlaku, janin akan mati pada minggu ke-4 perkembangan intrauterinnya, kerana pada masa inilah sistem hematopoietiknya terbentuk.

Sekiranya gen bermutasi hanya terletak pada kromosom 1 X, maka anak tidak akan menunjukkan hemofilia kerana penekanan aktiviti resesif oleh gen yang dominan. Oleh itu, seorang wanita boleh menjadi pembawa gen yang bermutasi, tetapi tanpa risiko mengembangkan hemofilia.

Mengapa lelaki jatuh sakit??

Gen hemofilia resesif terletak di kromosom seks X, oleh itu warisannya berkait rapat dengan jantina anak. Maksudnya, anak lelaki mesti mewarisi 2 kromosom X yang mengandungi gen bermutasi. Tetapi wanita mempunyai 2 kromosom X, sementara lelaki memiliki kromosom X dan Y. Oleh itu, untuk mewarisi hemofilia, anak lelaki mesti menerima dari dua gen mutasi yang terdapat pada kromosom X.

Ini tidak mungkin dilakukan jika seorang wanita hamil dengan seorang gadis, walaupun terdapat kromosom X yang bermutasi, penyakit ini tidak dapat ditularkan. Faktanya adalah bahawa tubuh janin, yang pada 4 minggu perkembangan janin (tempoh ketika bayi yang belum lahir mempunyai sistem hematopoiesisnya sendiri), tidak dapat bertolak ansur dengan pelanggaran tersebut - keguguran berlaku. Oleh itu, kanak-kanak perempuan boleh dilahirkan hanya dengan satu kromosom X yang bermutasi.

Pada kanak-kanak lelaki, terdapat dua kromosom - X dan Y. Yang kedua tidak mengandungi gen bermutasi. Dalam keadaan seperti itu, ketika gen hemofilia resesif terletak pada kromosom X, dan kromosom Y tidak memiliki gen dominan lain yang dapat menekannya, hemofilia muncul.

Sejak penemuan patologi ini, hanya seorang wanita yang diketahui yang sakit dengannya - ini adalah Ratu Victoria Victoria. Kesnya juga unik kerana dia menunjukkan patologi ini selepas kelahiran. Atas sebab inilah hemofilia disebut penyakit "Victoria" atau "kerajaan".

Kemungkinan hemofilia

Kemungkinan hemofilia bergantung pada sama ada gen bermutasi terdapat di dalam tubuh salah seorang anggota pasangan yang sudah berkahwin. Sekiranya tidak ada saudara-mara darah seorang wanita atau lelaki yang pernah mengalami penyakit ini, maka anak pasangan yang belum lahir, secara umum, dilahirkan secara sihat. Walau bagaimanapun, patologi ini dapat menampakkan diri pada anak-anak jika salah satu ibu bapa kemudiannya menghasilkan gen hemofilia, seperti yang berlaku pada Ratu Victoria Victoria.

Sekiranya seorang lelaki mempunyai gen yang bermutasi di dalam tubuhnya, dan isterinya tidak memilikinya, maka anak lelaki dalam keluarga seperti itu akan sihat. Tetapi kanak-kanak perempuan yang dilahirkan dalam keluarga seperti itu dalam 50% kes menjadi pembawa gen hemofilia. Pada masa akan datang, mereka akan dapat menyebarkannya kepada keturunan mereka..

Perkahwinan seorang lelaki yang menderita hemofilia dan seorang wanita yang membawa gen bermutasi sangat tidak baik dalam hal kelahiran anak-anak yang sihat. Dalam pasangan seperti itu, ada risiko tertentu untuk mempunyai anak dengan penyakit yang dimaksudkan:

• kelahiran anak lelaki yang sihat - 25%;
• kelahiran gadis sihat yang bukan pembawa hemofilia - 0%;
• kelahiran seorang gadis yang sihat yang merupakan pembawa gen yang bermutasi - 25%;
• kelahiran anak lelaki dengan hemofilia - 25%;
• keguguran semasa perkembangan janin janin wanita dengan 2 gen hemofilia - 25%.

Sekiranya seorang wanita adalah pembawa gen hemofilia, dan suaminya benar-benar sihat, maka kemungkinan mengandung anak lelaki dengan penyakit ini adalah 50%. Gadis dengan kebarangkalian yang sama, dan dengan perkahwinan seperti itu, akan menjadi pembawa gen patologi.

Gejala dan tanda pertama

Tanda utama hemofilia adalah kecenderungan pendarahan. Ia boleh berlaku tanpa mengira usia dan waktu dalam sehari. Selalunya, pesakit mengalami mimisan, tetapi kekotoran darah juga dapat diperhatikan dalam air kencing, buang air besar. Walaupun terdapat lebam atau lebam kecil, hematoma dapat terbentuk pada seseorang.

Perlu diperhatikan bahawa setelah mencabut gigi, pendarahan gingiva mungkin tidak berhenti sama sekali selama beberapa jam berturut-turut. Apabila darah memasuki rongga artikular, pembengkakan dan batasan pergerakannya diperhatikan.

Pada kanak-kanak, gejala hemofilia muncul:

• pendarahan yang terbuka selepas suntikan atau suntikan suntikan;
• hematoma, yang pertama kali mempunyai watak seperti titik, dan kemudian merebak ke seluruh badan (trombositopenik purpura);
• pendarahan stabil dari tali pusat pada hari pertama selepas kelahiran bayi.

Pada kanak-kanak berumur 2-3 tahun, setelah melakukan sedikit aktiviti fizikal, petechiae mungkin muncul - pendarahan kecil. Apabila anak mencapai usia empat tahun, gejala yang dijelaskan sebelumnya disertai dengan:

• hemarthrosis - lebam yang boleh menyebabkan perkembangan arthropathy, synovitis, kontraksi kronik;
• pendarahan gusi, pelepasan;
• muntah dengan kekotoran darah;
• mimisan yang kerap;
• hematuria.

Cara mengesyaki hemofilia pada bayi baru lahir

Anda boleh mengesyaki adanya hemofilia pada anak yang baru lahir dengan pendarahan berterusan dari tali pusat dan lebam di bahagian kepala dan cembung badan.

Kehadiran penyimpangan sedemikian memerlukan perhatian perubatan segera, dan pendermaan darah untuk pemeriksaan. Selari dengan ini, tinjauan terperinci mengenai saudara darah anak pasti akan dilakukan untuk mengenal pasti kecenderungan genetik terhadap hemofilia.

Diagnostik

Patologi dapat didiagnosis, berdasarkan keluhan pesakit, riwayat pesakit dan adanya gejala yang dianggap sebelumnya. Perhatian khusus diberikan kepada pemeriksaan fizikal dengan palpasi pada sendi yang terjejas. Deformasi dan konfigurasi mereka diperhatikan. Dalam kes ini, pesakit mengadu kehadiran kesakitan di dalamnya, dan pergerakan mereka yang terhad.

Atrofi otot yang mengelilingi sendi dicatatkan, dan hematoma dan lebam tepat dikesan pada badan. Untuk mengesahkan diagnosis, perlu:

• ujian darah untuk pembekuan menurut Duke dan Lee-White (dengan tempoh pendarahan yang normal, tempoh pembekuan adalah 10 atau lebih minit);
• sampel darah untuk menentukan indeks prothrombin (PTI) dan masa tromboplastin separa diaktifkan;
• menguji penentuan kuantitatif 7, 9 dan 11 faktor pembekuan dalam serum darah.

Radiografi sendi dan pemeriksaan patomorfologi sampel tisu mereka juga diperlukan..

Sangat penting untuk membezakan hemofilia dari beberapa keadaan dan penyakit lain:

• DIC;
• penyakit von Willebrand;
• trombositopenia imun;
• patologi hepatik;
• anemia aplastik;
• Penyakit Wakez;
• leukemia kronik;
• sepsis.

Rawatan hemofilia

Mustahil untuk menyembuhkan patologi sepenuhnya, kerana dikaitkan dengan mutasi gen. Namun, pembekuan darah dapat terjejas, jadi terapi ini disebut substitusi. Ia melibatkan kemasukan ke dalam tubuh pesakit ubat-ubatan yang mengandungi zat yang diperlukan oleh tubuhnya.

Terima kasih kepada terapi penggantian, mungkin untuk mengekalkan pembekuan darah yang normal, serta menghilangkan manifestasi sindrom hemoragik. Ubat dipilih dengan mengambil kira bentuk hemofilia, dos - bergantung kepada keparahannya.

1. Pada hemofilia jenis A, cryoprecipitate darah digunakan berdasarkan faktor yang disucikan atau dikombinasikan 8. Darah penderma sitrat segar dapat digunakan, yang telah disimpan tidak lebih dari 24 jam dari waktu pengumpulan. Ejen ini bertujuan untuk pentadbiran intravena. Prosedur ini dijalankan dua kali sehari. Keutamaan tertentu diberikan kepada agen berdasarkan faktor 8. Mereka digunakan, pertama sekali, untuk hemofilia jenis A. Tetapi jika tidak ada kemungkinan menggunakan ubat tersebut, atau dikontraindikasikan kepada pesakit, ubat tersebut diganti dengan darah sitrat atau cryoprecipitate darah..
2. Untuk rawatan hemofilia jenis B, ubat-ubatan diresepkan berdasarkan kepekatan faktor yang dimurnikan 9. Juga, bentuk penyakit ini dirawat dengan persiapan kompleks prothrombin, ubat kompleks PPSB, darah dalam tin atau plasma mana-mana jangka hayat. Ubat semacam itu diberikan secara intravena sekali sehari. Yang paling disukai dan sering digunakan dalam rawatan hemofilia jenis B adalah ubat dengan faktor 9. Dalam kes yang luar biasa, ubat yang digunakan untuk merawat penyakit bentuk A. boleh diresepkan. Ini tidak hanya berlaku untuk PPSB, tetapi juga untuk darah dalam tin.

Terapi penggantian untuk penderita hemofilia dilakukan setiap hari. Kursus rawatan adalah sepanjang hayat. Ubat digunakan bukan sahaja untuk perubatan, tetapi juga untuk tujuan pencegahan..

Untuk tujuan pencegahan, ubat diberikan hanya apabila tahap faktor pembekuan yang hilang mencapai 5%. Berkat terapi pencegahan, adalah mungkin untuk mencegah penemuan pendarahan besar-besaran, dan pembentukan lebam atau lebam pada badan.

Mengenai keperluan terapi untuk pengenalan agen-agen tersebut, ia berlaku apabila pesakit mengalami hemarthrosis, hematoma, petechiae dan gejala-gejala hemofilia progresif lain yang jelas.

Rawatan simptomatik

Bersama dengan penggantian, terapi simptomatik juga dijalankan. Ia perlu sekiranya terdapat pelanggaran organ dalaman yang lain.

Contohnya, dengan pendarahan yang kerap dan kuat, disyorkan pemberian oral dari persediaan asid aminokaproik:

Ubat berasaskan asid tranexamic juga mempunyai kesan hemostatik: Hemotran, Tranexam, Cyclocapron, dll. Alternatifnya ialah Amben atau Desmopressin. Ejen tempatan boleh digunakan, misalnya span hemostatik, trombin, gelatin, dll..

Sekiranya terdapat pendarahan pada sendi, maka pesakit mesti tidur dan memperbaiki kawasan yang terjejas dalam keadaan pegun selama 2 hingga 3 hari. Kompres sejuk mesti digunakan pada sendi selama ini..

Dengan pendarahan isipadu, aspirasi (penyedut) darah dilakukan. Selepas ini, pesakit diberikan hidrokortison secara intraartikular untuk menghilangkan keradangan.

2 hingga 3 hari selepas pendarahan pada sendi, keadaan tidak bergerak mesti dihilangkan. Untuk memulihkan kawasan yang terjejas, anda harus melakukan urutan ringan anggota badan, serta membengkokkannya, membongkok dan melakukan pergerakan bulat.

Sekiranya, setelah banyak pendarahan, sendi hilang pergerakan, pembedahan dilakukan.

Tindakan pencegahan

Sebelum memulakan langkah pencegahan, perlu berkonsultasi dengan institusi perubatan dan genetik untuk mengenal pasti gen hemofilia dalam kromosom X. Dengan penyakit ini, pesakit harus didaftarkan di dispensari, mematuhi rutin harian dan diet. Penting untuk tidak membebani badan secara fizikal, dan untuk mengelakkan kecederaan.

Kelas di gim, latihan dengan cengkerang, berenang memberi kesan positif kepada tubuh pesakit. Untuk mengelakkan komplikasi, saudara-mara pesakit dilatih pertolongan cemas untuk pendarahan. Dalam beberapa kes, orang dengan hemofilia disuntik dengan pekatan faktor pembekuan. Manipulasi sedemikian dilakukan setiap tiga bulan..

Dengan hemofilia, pengencer darah dilarang sama sekali untuk digunakan. Ini termasuk NSAID, antipiretik, antikoagulan dan agen antiplatelet..

Ramalan

Dengan pendekatan terapi yang betul, jangka hayat pesakit dengan hemofilia tidak akan berbeza dengan orang yang sihat. Tetapi kerana ubat-ubatan yang digunakan dalam kes ini dibuat dari darah yang didermakan, ada risiko tertentu dijangkiti AIDS atau hepatitis.

Apa itu hemofilia? (simptom, diagnosis, rawatan)

Rujukan paling awal terdapat di Talmud. Pada abad XII, keterangan pertama mengenai manifestasi penyakit ini di beberapa keluarga muncul, dibuat oleh Abu al Qasim, seorang doktor yang bertugas di mahkamah salah seorang penguasa Arab Sepanyol.

Beberapa keturunan Ratu Victoria menderita penyakit ini, termasuk cucunya, Alexei Romanov, anak lelaki Nicholas II.

"Penyakit raja-raja" - jadi penyakit ini telah dijuluki sebagai sejarah. Hari ini kita mengenalnya sebagai hemofilia. Mengenai hal itu kami diberitahu oleh penolong profesor Jabatan Hematologi dan Teknologi Selular, seorang penyelidik kanan, ketua kumpulan kajian hemostasis Jabatan Pengoptimuman Rawatan Penyakit Hematologi, NIMIT FSBI DGOI im. Dmitry Rogachev, doktor sains perubatan Pavel Zharkov.

- Pavel Alexandrovich, penyakit apa yang dimaksudkan dengan hemofilia dan apa gejala yang ditunjukkan oleh penyakit ini?

Hemofilia, dalam kebanyakan kes, adalah penyakit keturunan seseorang, ditunjukkan dalam pelanggaran kemampuan darah untuk membeku.

Hemofilia dikaitkan dengan kekurangan salah satu protein sistem pembekuan darah (faktor pembekuan). Kerana kekurangan faktor ini, lebih sukar bagi tubuh manusia untuk membentuk bekuan darah penuh dan menghentikan pendarahan. Itulah sebabnya orang dengan hemofilia dapat mengalami pendarahan yang lebih lama dengan kecederaan yang minimum - contohnya, mengambil darah, memotong, melecet, mencabut gigi.

Terdapat saluran darah di hampir semua organ dan tisu manusia. Sekiranya berlaku kecederaan dan pecahnya kapal, darah mengalir keluar, dan untuk menghentikannya, diperlukan peluncuran sistem pembekuan darah yang kompleks. Akibatnya, gumpalan darah terbentuk, yang, seperti gabus, menutup kerusakan.

Sekiranya kanak-kanak yang sihat tanpa hemofilia dengan lebam membentuk "lebam" kecil dan sistem pembekuan berfungsi dengan cepat, maka pada anak yang menderita hemofilia, trauma yang sama kecil dapat menyebabkan "lebam" yang lebih besar dan bahkan hematoma, di mana darah berkumpul di tisu. Pendarahan dan pendarahan seperti itu boleh berlaku hampir di mana sahaja di dalam tubuh manusia, yang paling berbahaya adalah pendarahan ke organ dalaman atau otak. Pesakit hemofilia juga dicirikan oleh pendarahan pada rongga sendi, yang menyebabkan hemarthrosis dan gangguan fungsi sendi seterusnya, serta pendarahan otot, yang boleh menyebabkan pemendekan, pengurangan dan penurunan fungsi mereka seterusnya.

- Di mana seseorang mempunyai gen hemofilia?

Gen hemofilia, tanpa mengira bentuk penyakit (A atau B), terletak pada kromosom X, yang pada lelaki ada dalam satu salinan, dan pada wanita - dalam dua.

- Hari ini, berapa banyak pesakit hemofilia di Rusia dan dunia?

Terdapat lebih daripada 400,000 pesakit dengan hemofilia di dunia, dan jumlah mereka secara beransur-ansur bertambah. Di Rusia, menurut Kementerian Kesihatan, pada Februari 2017, lebih daripada 8,000 pesakit hemofilia didaftarkan.

- Mengapa hanya lelaki yang menderita hemofilia?

Ini tidak sepenuhnya benar - dalam kes yang sangat jarang berlaku, wanita juga boleh menderita hemofilia. Ini berlaku untuk kes apabila seorang wanita mempunyai faktor penghambat VIII (hemofilia A) atau IX (hemofilia B). Selain itu, terdapat pelbagai gangguan genetik apabila salah satu kromosom X "mati" atau menjadi tidak aktif. Dalam kes ini, seorang wanita harus menjadi pembawa mutasi pada gen VIII atau IX faktor pembekuan. Walau bagaimanapun, ini sangat jarang berlaku..

- Pembawa gen hemofilia pasti akan melahirkan anak yang sakit?

Benar-benar pilihan. Genetik adalah perkara yang halus, tetapi jika dijelaskan secara sederhana, seorang wanita pembawa mempunyai kemungkinan untuk melahirkan anak lelaki yang sakit dari ayah yang sihat dalam 50% kes, dan dalam 50% kes - gadis pembawa dari ayah yang sihat.

- Bagaimana hemofilia didiagnosis??

Yang paling penting dan, mungkin, arah utama untuk diagnosis hemofilia hari ini adalah pemeriksaan koagulologi atau, jika lebih sederhana, kajian tentang bagaimana darah membeku. Pada tahap pertama, kajian umum (screening coagulogram) dilakukan dan, dengan demikian, ditentukan apakah ada pelanggaran fungsi protein pembekuan. Selepas itu, bergantung pada pelanggaran yang dikesan (dalam kes hemofilia, masa tromboplastin separa yang diaktifkan akan diperpanjang), faktor pembekuan ditentukan.

Baru-baru ini, diagnostik genetik juga berkembang secara aktif - ini penting kerana Sudah ada bukti bahawa beberapa mutasi membawa risiko munculnya perencat - antibodi, atau, jika lebih sederhana, "alergi" terhadap faktor pembekuan mereka sendiri dan diperkenalkan. Akibat "alergi," terapi pekat faktor menjadi tidak berkesan dan mengawal pendarahan menjadi lebih sukar..

- Hemofilia boleh berlaku secara spontan atau bayi sakit jelas sejak bayi dilahirkan?

Semuanya bergantung kepada keparahan penyakit. Sekiranya penyakit ini teruk dan aktiviti faktor pembekuan sangat rendah, maka tanda-tanda hemofilia pertama dapat dilihat sejurus selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes (terutama dengan tahap sederhana atau ringan), hemofilia dikesan kemudian, dan bahkan pada masa remaja. Terdapat juga hemofilia yang diperoleh, yang telah saya bicarakan sebentar tadi.

- Pavel Alexandrovich, sila beritahu kami mengenai masalah utama pesakit hemofilia.

Seperti penyakit kronik, ada masalah. Sudah tentu, jauh lebih sedikit daripada mereka, katakanlah, 15-20 tahun yang lalu. Situasi dengan pesakit hemofilia di Rusia pada dasarnya berubah dengan pengenalan terapi konsentrat faktor. Sejak masa itu, pada mulanya menjadi mungkin untuk menghentikan pendarahan dengan cepat dan efisien, dan kemudian untuk mencegah pendarahan. Persatuan Pesakit Hemofilia All-Russian memainkan peranan besar dalam hal ini. Dengan bantuan mereka, hemofilia dimasukkan ke dalam daftar "7 nosologi" dan pesakit mulai diberikan konsentrasi faktor dalam jumlah yang cukup - termasuk untuk pencegahan.

Pergi ke laman web Persatuan Hemofilia All-Russian

Namun, setelah memberikan ubat, masalah pesakit tidak berakhir..

Pertama, setiap pesakit dengan hemofilia, terutama yang teruk, tetap berisiko mengalami perencat. Dalam kes ini, menjadi lebih sukar untuk mengawal pendarahan.

Kedua, sejumlah masalah perubatan tetap ada - pertama, ini adalah kualiti pemeriksaan perubatan pencegahan. Dan kanak-kanak dengan hemofilia semestinya paling sihat. Ini diperlukan untuk mewujudkan keadaan minimum untuk kemungkinan pendarahan. Penjagaan mulut, kesihatan saluran gastrousus, sistem muskuloskeletal. Senarai itu berterusan.

Ketiga, sejumlah masalah sosial masih ada. Kanak-kanak dengan hemofilia sering mengalami kesukaran memasuki tadika, bersekolah, dan bahagian sukan. Dan keempat, tentu saja, banyak bergantung pada keluarga dan persekitaran, kerana "penyakit" itu, dalam banyak cara, ada di kepala kita. Sekiranya ibu bapa melihat anak mereka sebagai orang yang sangat cacat, maka dia akan membesar dengan psikologi yang sesuai.

- Perubatan moden telah berjaya merawat hemofilia?

Saya telah mempelajari. Dan sembuh dan, nampaknya, bahkan sembuh. Menurut titik terakhir, sudah ada bukti keberhasilan penggunaan terapi genetik, iaitu menyembuhkan hemofilia B dan bahkan A. Ubat ini masih diuji dan tidak didaftarkan untuk penggunaan rutin pada pesakit. Mungkin, pada peringkat pertama, 2-4 suntikan setiap tahun akan sebahagian atau sepenuhnya memulihkan kekurangan faktor. Walau bagaimanapun, terapi ini tidak sesuai untuk semua orang. Tunggu dan lihat.

- Apa yang anda boleh katakan mengenai prognosis hidup dalam hemofilia?

Menguntungkan. Pesakit dengan hemofilia di negara maju hidup sama seperti pesakit tanpanya.

- Di mana di negara kita pesakit hemofilia dapat menerima rawatan yang berkualiti?

Persoalannya tidak sepenuhnya beretika. Akan memalukan jika, semasa menyenaraikan, saya lupa menyebut seseorang.

- Peraturan apa yang harus dipatuhi oleh hemofilia untuk meningkatkan kualiti hidup mereka?

Saya tidak akan membahas masalah perubatan secara mendalam - pesakit dengan hemofilia diberikan ubat. Saya ulangi: pesakit seperti itu harus menjadi orang yang hampir sihat, baik dari segi fizikal dan mental. Perlu menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala, terlibat dalam pendidikan jasmani (iaitu budaya, dan bukan sukan), bergerak lebih banyak. Rawatan pencegahan membolehkan anda melakukan ini dengan jayanya. Anda perlu dapat mendengar dan mendengar, aktif dan tidak mencari mereka yang bertanggungjawab. Sekarang ada setiap cara bagi pesakit hemofilia untuk hidup dengan bermaruah dan kualiti hidupnya sesuai dengan orang yang sihat. Sekolah, pertemuan pesakit, perbincangan, acara bersama diadakan. Orang dengan hemofilia berkongsi pengalaman, berkenalan, saling membantu. Perkara utama adalah tidak kekal dengan penyakit satu demi satu.

Zharkov Pavel Alexandrovich

Lulusan fakulti pediatrik Universiti Perubatan Negeri Rusia (Moscow) 2007.

Pada tahun 2007 - 2009, dia lulus dalam bidang kepakaran "Pediatrics" di Institut Penyelidikan Hematologi Pediatrik, Onkologi dan Imunologi (Moscow).

Pada tahun 2013 dia lulus dari sekolah siswazah dengan ijazah dalam Pediatrik / Hematologi. Dia mempertahankan tesisnya dengan gelaran calon sains perubatan.

Pada tahun 2016 dia lulus dari program kedoktoran dalam bidang khusus "Hematologi / Pediatrik" 2016.

Dia kini memegang jawatan ahli hematologi dari jabatan penasihat Institut Penyelidikan Ilmiah Institut Belanjawan Negeri Persekutuan untuk Pembedahan Pediatrik yang dinamai Dmitry Rogachev.

Dia adalah penyelidik kanan, ketua kumpulan kajian hemostasis Jabatan Pengoptimuman Rawatan Penyakit Hematologi, FSBI NIMITs DGOI dinamakan Dmitry Rogachev.

Profesor Madya, Jabatan Hematologi dan Teknologi Selular Dmitry Rogachev.

Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit hemostasis yang diwarisi dari generasi ke generasi yang dicirikan oleh gangguan sintesis faktor pembekuan VIII, IX atau XI, kekurangan yang menyebabkan penurunan masa pembekuan darah dan meningkatkan tempoh pendarahan. Pembawa hemofilia adalah seks wanita, sementara kebanyakan lelaki sakit dengannya. Anak lelaki yang dilahirkan oleh wanita seperti itu dalam 50% kes mewarisi penyakit seperti itu. Pembawa tanda-tanda penyakit itu sendiri biasanya tidak diperhatikan..

Dalam perubatan, mengikut jenis faktor pembekuan darah yang hilang, jenis penyakit berikut dibezakan:

• hemofilia A. Muncul dalam ketiadaan protein tertentu - globulin anti-hemofilik, yang merupakan faktor pembekuan VIII. Spesies ini adalah yang paling biasa - hemofilia A berlaku pada 1 daripada 5,000 lelaki;
• hemofilia B. Kejadian hemofilia jenis ini disebabkan oleh kekurangan atau ketiadaan faktor Krismas, atau faktor IX. Hemofilia B pada bayi lelaki yang baru lahir direkodkan dalam 1 daripada 30,000 kes;
• hemofilia C adalah bentuk penyakit yang jarang berlaku yang dicirikan oleh ketiadaan faktor pembekuan XI. Gadis jenis ini sakit dengan ibu dengan pembawa gen yang bermutasi dan bapa dengan hemofilia. Ia berlaku dalam 5% kes.

Permulaan penyakit, sebagai peraturan, berlaku pada masa bayi, menyebabkan pembentukan pendarahan patologi yang lebih lama daripada proses serupa pada orang yang sihat. Oleh itu, penyakit ini adalah salah satu yang paling penting dalam pediatrik moden.

Punca penyakit

Etiologi penyakit ini pada masa ini tidak difahami sepenuhnya. Diasumsikan bahawa penyebab hemofilia disebabkan oleh mutasi gen resesif yang terletak pada kromosom X. Dia bertanggungjawab untuk pengembangan faktor antihemofilik, penularannya diwarisi dari seorang wanita yang merupakan konduktor penyakit (dengan satu set dua kromosom X), kepada seorang lelaki (dengan satu kromosom X). Menerima dari gen hemofilia bermutasi yang dikaitkan dengan ibu, kanak-kanak lelaki menjadi pembawa penyakit ini dan dapat menyebarkannya kepada keturunan masa depan.

Hemofilia dapat dicirikan untuk waktu yang lama oleh pendarahan yang berterusan, yang disebabkan oleh ketiadaan faktor pembekuan dan jumlah platelet yang mencukupi. Kekurangan mereka menentukan kesukaran hemostasis.

Menurut statistik, sehingga 80% ibu yang membawa hemofilia "dikurniakan" dengan gen mutasi mereka kepada anak lelaki mereka. Tetapi di kalangan kanak-kanak lelaki dengan gangguan pembekuan darah ini, terdapat anak lelaki yang ibu bapanya bukan pembawa penyakit ini. Oleh itu, kita dapat menyimpulkan bahawa hemofilia muncul di dalamnya dalam proses pembentukan sel kuman ibu bapa. Oleh itu, penyakit ini dapat ditularkan bukan hanya melalui pewarisan, tetapi ada juga sebahagian besar kemungkinan terjadinya penyakit bebas.

Gejala Hemofilia

Tanda pertama dan utama penyakit ini adalah pendarahan, yang dapat diperhatikan pada kumpulan usia yang berbeza. Gejala berikut juga merupakan ciri penyakit ini:

• mimisan berulang;
• pengesanan unsur darah dalam air kencing dan tinja;
• hematoma yang luas terbentuk selepas kecederaan ringan;
• pendarahan berterusan akibat pencabutan gigi atau kecederaan;
• hemarthrosis (pendarahan intraartikular) menyebabkan refluks darah ke sendi, menyebabkan keterbatasan pergerakan dan edema.

Gejala penyakit pada masa kanak-kanak

Hemofilia pada kanak-kanak yang teruk berkembang pada tahun pertama kehidupan mereka. Ciri-ciri gejala dia adalah seperti berikut:

• pembuangan darah dari luka umbilik;
• hematoma, yang, dengan watak awalnya seperti titik, menyebar ke bahagian tubuh yang berlainan dan dilokalisasikan baik secara subkutan dan pada membran mukus;
• pendarahan selepas vaksinasi pencegahan dan suntikan lain.

Sebagai tambahan kepada tanda-tanda penyakit di atas, pada kanak-kanak dari usia 2-3 tahun, anda dapat melihat gejala seperti artikular, dan juga pendarahan kecil kapilari (petechiae), yang terbentuk tanpa sebab semasa aktiviti fizikal kecil. Hemofilia pada kanak-kanak dari 4 tahun hingga usia sekolah sering ditunjukkan:

• mimisan berulang;
• rembesan dari gusi;
• kehadiran darah berkala dalam air kencing (hematuria), penunjuknya melebihi ambang normal;
• lebam yang meluas (hemarthrosis), perkembangan dan jangka masa yang panjang menyumbang kepada kemunculan kontraktur kronik, arthropati, dan juga sinovitis;
• pengesanan unsur darah pada tinja kanak-kanak, yang menunjukkan tahap awal anemia progresif;
• perkembangan pendarahan yang dilokalisasikan di organ dalaman;
• kemungkinan pendarahan di dalam otak, mengancam kerosakan teruk pada sistem saraf pusat. Kanak-kanak dengan komplikasi ini dicirikan oleh penurunan selera makan, fizikal yang lemah dan kurang disiplin.

Pada kanak-kanak seperti itu, perkembangan pendarahan yang tidak kuat, tetapi berpanjangan, terbentuk selepas suntikan intramuskular adalah mungkin. Oleh itu, mereka disarankan untuk melakukan vaksinasi dan pemberian ubat secara subkutan dengan menggunakan jarum nipis.

Bahaya penyakit, selain gangguan hemostasis, terdiri daripada kemungkinan komplikasi:

• leukopenia;
• anemia hemolitik;
• kegagalan buah pinggang yang berkaitan dengan kecacatan;
• trombositopenia.

Oleh kerana rendahnya daya tahan tubuh yang berkembang akibat penyakit ini, kanak-kanak dengan hemofilia sering mengalami pelbagai jenis komplikasi dengan usia.

Gejala penyakit pada wanita

Walaupun kejadian hemofilia pada kanak-kanak perempuan dan wanita sangat kecil, ia tidak dikecualikan sepenuhnya. Kursusnya mempunyai bentuk yang ringan, dan gejala penyakit yang paling biasa adalah seperti berikut:

• aliran haid yang berat;
• pendarahan yang berlaku selepas penyingkiran amandel palatin atau gigi;
• mimisan;
• penyakit von Willebrand menyebabkan pendarahan episodik yang tidak masuk akal.

Gejala penyakit pada lelaki

Pada masa dewasa, penyakit ini hanya berlanjutan. Sebagai tambahan kepada gejala penyakit yang sudah ada sejak kecil, gejala baru ditambahkan kepadanya, menyebabkan tubuh lebih berbahaya:

• pendarahan retroperitoneal. Perkembangan mereka menimbulkan kemunculan penyakit akut organ peritoneal, yang hanya dapat diselesaikan secara pembedahan;
• pembentukan lebam, yang menunjukkan pendarahan subkutan dan intramuskular. Bahaya mereka adalah memerah saluran makan tisu, yang membawa kepada nekrosis tisu. Terdapat juga risiko keracunan darah kerana jangkitan;
• anemia pasca demam yang disebabkan oleh hidung, pendarahan gastrousus, pembuangan darah dari gusi, dan juga saluran kencing;
• pendarahan tulang yang membawa kepada nekrosisnya;
• gangren dan kemungkinan kelumpuhan akibat hematoma gergasi;
• pendarahan membran mukus tekak, serta laring. Boleh berlaku dengan ketegangan pita suara, serta batuk;
• pendarahan artikular menyumbang kepada perkembangan osteoarthrosis, yang akhirnya menyebabkan kecacatan. Sebabnya adalah had pergerakan mobiliti dan atrofi otot anggota badan..

Untuk menjalankan pembedahan, ubat-ubatan anti-hemofilik diberikan awal kepada pesakit seperti itu, yang membantu mengelakkan kehilangan darah yang besar.

Diagnosis penyakit

Pada masa ini, penyakit ini berjaya didiagnosis dengan menentukan sifat pewarisan. Walaupun simptomnya sama untuk pelbagai jenis penyakit, namun, hemofilia A dan B - pada lelaki dan C - pada wanita berjaya dibezakan melalui kompleks kajian makmal, termasuk:

• penentuan petunjuk berangka faktor pembekuan;
• trombodinamik, memungkinkan untuk mengesan gangguan hemostatik seperti hipo- dan hiperkoagulasi;
• masa trombin, menggambarkan aktiviti faktor pembekuan;
• Bercampur - APTT. Kajian ini membolehkan anda mengenal pasti pelanggaran hemostasis;
• ujian pembekuan sementara;
• analisis penunjuk D-dimer untuk mengecualikan tromboemboli;
• pengukuran fibrinogen dalam darah;
• tromboelastografi untuk pendaftaran proses hemostasis dan fibrinolisis;
• ujian penghasilan trombin menggambarkan keadaan sistem hemostatik.

Pendekatan terpadu untuk menentukan jenis dan keparahan penyakit membolehkan anda memilih rawatan yang optimum yang dapat membantu mempermudah perjalanan hidup dan pelanjutannya..

Rawatan hemofilia

Malangnya, penyakit ini tidak dapat disembuhkan pada masa kini, hanya mungkin menjalankan terapi penyelenggaraan dan mengawal gejala-gejala yang muncul secara berkala. Dianjurkan untuk merawat hemofilia di klinik yang pakar dalam penyakit ini. Dalam kes ini, pesakit harus mempunyai "Buku pesakit dengan hemofilia." Ia mesti mengandungi data mengenai kumpulan darah pesakit, faktor Rhnya, jenis penyakit dan keparahannya.

Rawatan penyakit mesti dimulakan, pertama sekali, dengan menentukan jenisnya. Terapi selanjutnya adalah berdasarkan pengenalan faktor pembekuan yang hilang ke dalam darah. Mereka diperoleh dengan mengumpulkan darah yang disumbangkan, serta darah binatang yang tumbuh dalam keadaan tertentu khusus untuk tujuan ini. Tetapi di sini adalah mustahak untuk mengelakkan overdosis faktor tersebut, kerana mungkin menyebabkan pesakit mengalami kejutan anafilaksis. Jadi, pengiraan harus dilakukan seperti berikut: tidak lebih dari 25 ml faktor pembekuan per 1 kg berat pesakit, diberikan dalam 24 jam.

Sebagai hasil daripada rawatan tersebut, penyakit ini mereda untuk waktu yang singkat, kerana terdapat normalisasi indikator kuantitatif elemen yang kekurangan hemolisis yang berjaya. Ini membantu mencegah perkembangan kehilangan darah dan meminimumkan akibat negatif..

Semasa pendarahan, berdasarkan jenis penyakit, rawatan berikut dilakukan oleh doktor:

• sekiranya penyakit jenis A, pekatan cryoprecipitate kering, anti-hemofilia, serta plasma segar yang dihantar terus dari penderma ditransfusikan;
• dengan penyakit jenis B, pesakit disuntik dengan konsentrasi faktor pembekuan yang hilang, serta plasma penderma yang baru dibekukan;
• dengan penyakit jenis C, pengenalan plasma segar yang sejuk beku perlu dilakukan.

Rawatan penyakit selanjutnya adalah simptomatik:

• dengan pendarahan sendi, penting untuk menyejukkan sendi yang berpenyakit dengan menggunakan kompres sejuk, dan juga melumpuhkannya dengan plaster cast sehingga 3-4 hari, dan menghapuskan akibatnya menggunakan teknologi UHF;
• pemulihan sistem muskuloskeletal yang terkena penyakit ini dilakukan dengan menggunakan fisioterapi, serta achilloplasty dan synovectomy;
• pendarahan yang tidak rumit diatasi dengan baik dengan keadaan rehat sepenuhnya dan memberikan kesegaran bagi pesakit;
• hematoma kapsul dikeluarkan secara pembedahan dengan rawatan selari dengan kepekatan antihemofilik;
• rawatan pendarahan luaran dilakukan di bawah anestesia. Luka pesakit dibersihkan dari gumpalan darah, dibasuh dengan larutan antibakteria, dan kemudian pembalut dibuat dengan agen penghenti darah;
• dengan hemofilia, rawatan harus merangkumi pematuhan pada diet yang terdiri dari makanan yang jenuh dengan vitamin kumpulan A, B, C dan D, serta unsur surih (kalsium, fosforus), kacang dapat dimakan..

Perkara yang paling penting dalam memerangi penyakit ini adalah pencegahan. Oleh itu keluarga di mana gen bermutasi dijumpai pada wanita atau lelaki mempunyai diagnosis dengan penyakit ini, tidak disarankan untuk memiliki anak dengan cara yang semula jadi. Sekiranya wanita yang sihat membawa anak dari pembawa penyakit lelaki, maka untuk jangka masa 8 hingga 14-16 minggu setelah menentukan jantina bayi, sekiranya gadis itu, disarankan untuk menghentikan kehamilan agar tidak menyebarkan patologi ini. Satu-satunya penyelesaian di sini adalah pelaksanaan prosedur IVF, yang dilakukan dalam keadaan tertentu.

Sejak usia dini, orang yang menderita hemofilia dinasihatkan untuk menghindari kecederaan dari pelbagai jenis, mereka dilarang untuk terlibat bukan hanya dalam kerja fizikal, tetapi juga untuk berpartisipasi dalam sukan traumatik seperti hoki, tinju, bola sepak, dll. Hanya sukan yang dibenarkan dari sukan..

Sebaiknya lakukan suntikan pencegahan dari faktor yang hilang, tetapi anda tidak boleh sering menggunakan ubat penahan sakit, kerana ketagihan berkembang, dan badan tidak akan dapat mengatasi kesakitan sendiri pada masa akan datang.

Dalam penyakit ini, sangat dilarang mengambil ubat anti-radang, antipiretik dan ubat penipisan darah seperti Indomethacin, Aspirin, Butazolidine, Brufen, Aspirin, dll..

Menjalankan pencegahan dan rawatan, hemofilia dapat dinetralkan sebagian, tetapi belum mungkin sepenuhnya untuk menghilangkan manifestasi. Tetapi orang yang mempunyai diagnosis serupa, tertakluk kepada arahan pakar hematologi, biasanya hidup hingga usia tua.

Hemofilia - penyebab (gen resesif yang diwarisi), kebarangkalian penyakit, jenis, gejala dan tanda, diagnosis, prinsip rawatan dan ubat

Laman web ini memberikan maklumat rujukan untuk tujuan maklumat sahaja. Diagnosis dan rawatan penyakit harus dilakukan di bawah pengawasan pakar. Semua ubat mempunyai kontraindikasi. Perundingan pakar diperlukan!

Hemofilia adalah penyakit darah keturunan yang dicirikan oleh kecenderungan pendarahan dan masa pembekuan yang lama. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengekod faktor pembekuan nombor VIII dan IX. Akibat mutasi seperti itu dalam darah, terdapat kekurangan faktor pembekuan ini, akibatnya darah tidak membeku pada kecepatan normal, dan orang itu menderita pendarahan jangka panjang (setelah kecederaan, campur tangan pembedahan, kecederaan), pendarahan spontan di pelbagai organ dan hematoma.

Ciri hemofilia adalah bahawa hanya kanak-kanak lelaki yang menderita penyakit ini, dan kanak-kanak perempuan tidak jatuh sakit, tetapi hanya pembawa gen mutan. Pada masa ini, dengan terapi yang tepat, pesakit hemofilia dapat hidup hingga usia yang sangat tua, sementara tanpa rawatan, orang seperti itu, biasanya, mati dalam 10 - 15 tahun.

Inti dan penerangan ringkas mengenai penyakit ini

Nama penyakit ini, "hemofilia", berasal dari dua kata Yunani - heme - "darah" dan filia - "cinta", yang secara harfiah "cinta darah." Inilah namanya inti pati penyakit ini dinyatakan - pengurangan pembekuan darah, akibatnya seseorang mengalami pendarahan yang berpanjangan dan pendarahan yang kerap di pelbagai organ dan tisu. Lebih-lebih lagi, pendarahan dan pendarahan ini boleh berlaku secara spontan dan diprovokasi oleh pelbagai kecederaan, kecederaan atau campur tangan pembedahan. Maksudnya, dengan hemofilia, darah tidak membeku, tetapi mengalir untuk waktu yang lama dan banyak dari tisu yang rosak.

Hemofilia disebabkan oleh kekurangan protein khas dalam darah yang disebut faktor pembekuan. Protein ini terlibat dalam lata reaksi biokimia yang melakukan pembekuan darah, pembentukan bekuan darah dan, dengan demikian, penghentian pendarahan dari tempat tisu yang rosak. Secara semula jadi, kekurangan faktor pembekuan menyebabkan kenyataan bahawa tindak balas biokimia lambat dan cacat, akibatnya darah membeku perlahan, dan pendarahan apa pun cukup lama.

Bergantung pada faktor pembekuan darah yang tidak mencukupi, hemofilia terbahagi kepada dua jenis: hemofilia A dan hemofilia B. Pada hemofilia jenis A, terdapat kekurangan faktor pembekuan VIII dalam darah manusia, yang juga disebut antihemofilik globulin (AGH). Dengan hemofilia jenis B, terdapat kekurangan faktor pembekuan IX, yang juga disebut sebagai faktor Krismas..

Hemofilia jenis C (penyakit Rosenthal), yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan XI, sebelumnya diasingkan, namun, kerana fakta bahawa ia berbeza secara signifikan dari A dan B dalam manifestasi dan sebab klinikal, penyakit ini diasingkan dalam nosologi yang berasingan dan saat ini tidak dianggap sebagai pilihan hemofilia.

Pada masa ini, sehingga 85% dari semua kes hemofilia adalah penyakit jenis A, juga disebut "hemofilia klasik." Dan hemofilia jenis B tidak melebihi 15% daripada semua kes penyakit ini. Jumlah kejadian hemofilia A berkisar antara 5 hingga 10 kes setiap 100,000 bayi baru lahir, dan hemofilia B - 0,5 - 1 kes setiap 100,000 bayi.

Gejala utama kedua-dua jenis hemofilia adalah pendarahan yang berpanjangan yang berlaku, walaupun trauma yang paling kecil, misalnya, lebam, luka, dan lain-lain. Pada bayi baru lahir, tanda-tanda hemofilia adalah hematoma yang luas di kepala selepas melahirkan, lebam dan pendarahan pada punggung dan perineum, terlambat pendarahan dari luka pusar, serta pendarahan ketika tumbuh gigi.

Pada kanak-kanak berusia lebih dari enam bulan dan orang dewasa, hemofilia ditunjukkan dengan lebam yang muncul walaupun dengan luka ringan (lebam), serta pendarahan dari gusi dan hidung atau ketika tumbuh gigi, menggigit lidah dan pipi. Pendarahan biasanya berlangsung sekurang-kurangnya 15 hingga 20 minit, walaupun dengan sedikit gigitan lidah, dan kemudian berhenti. Namun, beberapa hari selepas kecederaan, pendarahan berterusan. Ini adalah penyambungan semula pendarahan beberapa waktu setelah cedera dan, sepertinya, terjadi pemberhentian darah, adalah ciri khas hemofilia.

Lebam dan lebam yang berlaku pada pesakit dengan hemofilia adalah luas, tidak menyerap untuk waktu yang lama dan terus muncul lagi. Penyerapan lebam boleh memakan masa hingga 2 bulan. Lebih-lebih lagi, lebam pada pesakit dengan hemofilia mekar, iaitu warna mereka berubah secara beransur-ansur - pertama mereka berwarna biru, kemudian ungu, kemudian coklat dan pada tahap terakhir penyerapan - keemasan.

Bagi pesakit hemofilia, pendarahan pada mata atau organ dalaman sangat berbahaya, kerana boleh menyebabkan kebutaan pada kes pertama dan kematian pada kedua.

Pendarahan yang paling khas pada hemofilia adalah artikular. Iaitu, darah mengalir ke rongga sendi, akibatnya hemarthrosis berkembang. Sendi besar paling kerap terjejas - lutut, siku, bahu, pinggul, pergelangan kaki dan pergelangan tangan. Dengan pendarahan pada sendi terdapat pembengkakan dan kesakitan pada organ yang terjejas, suhu badan meningkat dan berlaku kontraksi otot pelindung. Dengan pendarahan primer, darah secara beransur-ansur larut, dan dengan pendarahan berulang, gumpalan tetap berada di rongga sendi, yang menyumbang kepada pemeliharaan keradangan kronik dan pembentukan ankylosis (imobilitas sendi).

Pesakit hemofilia dikategorikan secara kontraindikasi dalam penggunaan ubat-ubatan yang memperburuk pembekuan darah, seperti Aspirin, Indomethacin, Analgin, Sinkumar, Warfarin, dll..

Hemofilia adalah penyakit keturunan, iaitu, ia menular dari ibu bapa kepada anak-anak. Faktanya adalah bahawa kekurangan faktor pembekuan darah, yang menjadi asas bagi perkembangan penyakit, terjadi pada seseorang yang tidak berada di bawah pengaruh faktor persekitaran, tetapi kerana adanya mutasi pada gen. Mutasi ini membawa kepada fakta bahawa faktor pembekuan tidak dihasilkan dalam jumlah yang tepat, dan seseorang mengalami hemofilia. Ciri hemofilia adalah hakikat bahawa wanita hanya pembawa gen yang cacat, tetapi tidak mengalami pendarahan sendiri, dan sebaliknya, anak lelaki, jatuh sakit. Ciri ini disebabkan oleh pewarisan hubungan kelamin dari gen yang rosak yang menyebabkan hemofilia..

Penyebab hemofilia

Oleh itu, penyebab utama hemofilia adalah mutasi pada gen faktor pembekuan. Faktor langsung yang menyebabkan kecenderungan pendarahan adalah kekurangan faktor pembekuan dalam darah, yang timbul dari mutasi pada gen.

Gen hemofilia (resesif, berkaitan dengan seks)

Gen hemofilia terletak pada kromosom seks X dan bersifat resesif. Pertimbangkan apa maksudnya dan bagaimana ia mempengaruhi warisan dan perkembangan penyakit secara eksklusif pada kanak-kanak lelaki.

Lokasi gen hemofilia pada kromosom seks X bermaksud bahawa warisannya dihubungkan dengan lantai. Maksudnya, gen ini ditularkan menurut undang-undang tertentu, berbeza dengan pewarisan bahan genetik lain yang tidak terdapat dalam kromosom seks. Mari kita pertimbangkan dengan lebih terperinci pewarisan gen hemofilia.

Mana-mana orang normal semestinya mempunyai dua kromosom seks, salah satunya berasal dari bapanya, dan yang lain dari ibunya. Faktanya adalah bahawa telur dan sperma hanya memiliki satu kromosom seks, tetapi ketika persenyawaan berlaku dan bahan genetik mereka digabungkan, telur janin terbentuk, yang sudah dilengkapi dengan dua kromosom seks. Dari telur janin ini kanak-kanak berkembang.

Kombinasi kromosom seks yang terbentuk akibat penyatuan set genetik bapa dan ibu menentukan jantina anak yang belum lahir sudah berada di tahap persenyawaan telur dengan sperma. Ini berlaku seperti berikut.

Seperti yang anda ketahui, seseorang hanya mempunyai dua jenis kromosom seks - X dan Y. Mana-mana lelaki membawa satu set X + Y, dan seorang wanita membawa X + X. Oleh itu, dalam tubuh wanita, satu kromosom X selalu memasuki telur. Dan di badan lelaki, kromosom X atau Y sampai ke set genetik sperma dengan frekuensi yang sama. Selanjutnya, jika sperma dengan kromosom X menyuburkan telur, telur janin akan membawa set X + X (satu X dari ayah, dan yang kedua dari ibu) dan oleh itu seorang gadis akan dilahirkan. Sekiranya telur disenyawakan oleh sperma dengan kromosom Y, maka telur janin akan membawa satu set X + Y (X dari ibu, dan Y dari ayah) dan, oleh itu, seorang anak lelaki akan dilahirkan.

Gen hemofilia dihubungkan dengan kromosom X, masing-masing, warisannya dapat terjadi hanya jika ia muncul di kromosom yang telah jatuh ke dalam telur atau sperma.

Selain itu, gen hemofilia bersifat resesif, yang bermaksud bahawa ia hanya dapat berfungsi jika alel resesif kedua gen berada pada kromosom berpasangan. Untuk memahami maksud kemelesetan dengan jelas, anda perlu mengetahui konsep gen dominan dan resesif.

Jadi, semua gen dibahagikan kepada dominan dan resesif. Lebih-lebih lagi, setiap gen yang bertanggungjawab untuk ciri tertentu (misalnya, warna mata, ketebalan rambut, struktur kulit, dll.) Boleh menjadi dominan atau resesif. Gen dominan selalu menekan resesif dan muncul secara luaran. Tetapi gen resesif muncul secara luaran hanya jika terdapat pada kedua kromosom - baik dari bapa dan dari ibu. Dan kerana seseorang mempunyai dua varian setiap gen, satu daripadanya diterima dari ayah, dan yang kedua dari ibu, manifestasi akhir dari tanda luaran bergantung pada sama ada setiap separuh dominan atau resesif.

Sebagai contoh, gen mata coklat dominan, dan gen biru resesif. Ini bermaksud bahawa jika seorang anak menerima gen mata coklat dari satu ibu bapa dan mata biru dari ibu bapa kedua, maka dia akan mempunyai mata coklat. Ini akan berlaku kerana gen bermata coklat yang dominan akan menekan bermata biru resesif. Agar anak itu mempunyai mata biru, dia mesti menerima dua gen bermata biru resesif dari kedua ibu bapa. Maksudnya, jika ada kombinasi gen dominan + resesif, maka secara lahiriah gen dominan selalu muncul, dan gen resesif ditindas. Agar resesif muncul, perlu muncul dalam "dua salinan" - dari kedua ayah dan ibu.

Kembali ke hemofilia, perlu diingat bahawa gennya resesif dan dikaitkan dengan kromosom X. Ini bermaksud bahawa manifestasi hemofilia memerlukan kehadiran dua kromosom X dengan gen hemofilia resesif. Walau bagaimanapun, hanya wanita X yang mempunyai dua kromosom X, dan hanya lelaki yang membawa kit X + Y yang terkena hemofilia.Paradoks ini mudah dijelaskan. Faktanya adalah bahawa seorang lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, di mana mungkin terdapat gen hemofilia resesif, dan pada kromosom Y kedua itu sama sekali tidak ada. Oleh itu, ada keadaan ketika satu gen resesif dimanifestasikan secara eksternal oleh hemofilia, kerana tidak ada yang menekannya kerana kekurangan gen pasangan dominan kedua.

Pada seorang wanita, hemofilia dapat berkembang hanya jika dia mendapat dua kromosom X dengan gen penyakit resesif. Namun, pada hakikatnya ini tidak mungkin berlaku, kerana jika janin betina membawa dua kromosom X dengan gen hemofilia, maka pada kehamilan 4 minggu, ketika ia mula membentuk darah, keguguran berlaku kerana ketidakterlanjutannya. Maksudnya, hanya janin betina yang dapat berkembang secara normal dan bertahan hidup, di mana hanya satu kromosom X yang membawa gen hemofilia. Dan dalam kes ini, jika hanya ada satu kromosom X dengan gen hemofilia, wanita tersebut tidak akan jatuh sakit, kerana gen dominan berpasangan kedua kromosom X akan menekan resesif.

Oleh itu, jelas bahawa wanita adalah pembawa gen hemofilia dan dapat menyebarkannya kepada keturunan. Sekiranya keturunan seorang wanita adalah lelaki, maka kemungkinan dia menderita hemofilia.

Kemungkinan hemofilia

Kemungkinan hemofilia ditentukan oleh adanya atau ketiadaan gen penyakit pada salah satu pasangan yang memasuki perkahwinan. Sekiranya tidak ada saudara-mara yang lebih tua (bapa, datuk, datuk, dan sebagainya) dari jantina lelaki, baik di pihak lelaki dan wanita yang memasuki perkahwinan, menderita hemofilia, maka kemungkinannya pada anak-anak bersama hampir tidak ada. Dalam kes ini, hemofilia pada anak dapat muncul hanya jika, sebagai hasil mutasi, gen penyakit ini dihasilkan pada salah satu ibu bapa.

Sekiranya seorang lelaki dengan hemofilia dan seorang wanita yang sihat berkahwin, maka anak lelaki yang dilahirkan oleh mereka akan menjadi sihat, dan anak perempuan dengan kebarangkalian 50/50 akan menjadi pembawa gen hemofilia, yang kemudian mereka dapat menyebarkan kepada anak-anak mereka (Gambar 1).

Perkahwinan seorang lelaki yang menderita hemofilia dan seorang wanita yang membawa gen hemofilia adalah tidak baik dalam hal kelahiran keturunan yang sihat. Faktanya ialah pada pasangan ini terdapat kemungkinan berikut mempunyai anak dengan pembawa gen atau hemofilia:

• Kelahiran anak lelaki yang sihat - 25%;
• Kelahiran seorang gadis yang sihat, bukan pembawa gen hemofilia - 0%;
• Kelahiran seorang gadis yang sihat yang membawa gen hemofilia - 25%;
• Kelahiran anak lelaki dengan hemofilia - 25%;
• Keguguran (gadis dengan dua gen hemofilia) - 25%.

Perkahwinan wanita yang membawa gen hemofilia dan lelaki yang sihat akan menyebabkan kelahiran anak lelaki yang sakit dengan kebarangkalian 50%. Gadis yang lahir dari kesatuan ini juga mungkin menjadi pembawa gen hemofilia dengan kebarangkalian 50%.

Gambar 1 - Kanak-kanak yang dilahirkan dari perkahwinan lelaki dengan hemofilia dan wanita yang sihat.

Hemofilia pada kanak-kanak

Hemofilia pada kanak-kanak dimanifestasikan dengan cara yang sama seperti pada orang dewasa. Lebih-lebih lagi, tanda-tanda pertama penyakit ini dapat dilihat sejurus selepas bayi dilahirkan (contohnya, hematoma kelahiran yang besar, pendarahan dari luka pusat yang berulang dalam beberapa hari, serta pembentukan lebam pada punggung dan permukaan dalaman paha). Semasa kanak-kanak tumbuh, kekerapan dan jumlah pendarahan dan pendarahan juga akan meningkat, yang berkaitan dengan aktiviti bayi yang semakin meningkat. Pendarahan pertama pada sendi biasanya diperhatikan pada usia 2 tahun.

Sekiranya disyaki hemofilia, kanak-kanak harus diperiksa dan diagnosisnya disahkan atau dibantah. Sekiranya hemofilia disahkan, maka anda perlu diperhatikan oleh pakar hematologi dan melakukan rawatan penggantian secara berkala. Juga, ibu bapa harus mengawasi anak dengan teliti dan berusaha mengehadkan pelbagai kecederaan.

Seorang kanak-kanak dengan hemofilia tidak boleh diberi suntikan intramuskular, kerana mereka menimbulkan pendarahan. Untuk kanak-kanak seperti itu, ubat diberikan hanya secara intravena atau diberikan dalam bentuk tablet. Memandangkan mustahil suntikan intramuskular, guru, pendidik dan jururawat harus diberi amaran mengenai penyakit ini sehingga mereka secara tidak sengaja, bersama-sama dengan semua orang, tidak memberi vaksin secara rutin kepada anak, dll. Selain itu, kanak-kanak dengan hemofilia mesti dilindungi dari pembedahan, dan jika mereka Atas sebab apa pun yang penting, maka latihan menyeluruh harus dilakukan di hospital.

Hemofilia pada wanita

Hemofilia pada wanita hampir bersifat kasuistik, kerana untuk ini mesti ada kombinasi keadaan yang luar biasa. Pada masa ini, dalam keseluruhan sejarah dunia, hanya 60 kes hemofilia pada wanita yang direkodkan..

Jadi, seorang wanita hanya boleh menderita hemofilia jika ayahnya, seorang pesakit dengan hemofilia, dan seorang ibu - pembawa gen penyakit, berkahwin. Kemungkinan mempunyai anak perempuan dengan hemofilia dari persekutuan seperti itu sangat rendah, tetapi masih ada. Oleh itu, jika janin selamat, seorang gadis dengan hemofilia akan dilahirkan.

Varian kedua penampilan hemofilia pada seorang wanita adalah mutasi gen yang terjadi setelah kelahirannya, akibatnya munculnya kekurangan faktor pembekuan dalam darah. Ini adalah mutasi seperti yang terjadi di Queen Victoria, di mana hemofilia nampaknya tidak diwarisi dari ibu bapanya, tetapi tidak baru.

Wanita dengan hemofilia mempunyai simptom yang sama dengan lelaki, oleh itu, secara seksual, perjalanan penyakit ini sama.

Hemofilia pada lelaki

Jenis (jenis, bentuk) penyakit

Pada masa ini, hanya terdapat dua bentuk hemofilia - A dan B. Dengan hemofilia A, terdapat kekurangan faktor pembekuan VIII dalam darah. Dengan hemofilia B, jumlah faktor pembekuan IX yang tidak mencukupi. Maksudnya, jenis hemofilia berbeza antara satu sama lain dalam jenis faktor pembekuan darah yang kurang. Hari ini di dunia di antara semua kes hemofilia, kira-kira 85% adalah hemofilia A, dan hanya 15% adalah hemofilia B.

Manifestasi klinikal kedua-dua jenis hemofilia (A dan B) adalah sama, oleh itu, mustahil untuk membezakannya antara satu sama lain dengan gejala. Hanya mungkin untuk menentukan jenis hemofilia yang dihidapi oleh seseorang dengan menggunakan ujian makmal.

Walaupun terdapat manifestasi klinikal yang sama, perlu untuk menentukan jenis hemofilia yang dihidapi oleh seseorang tertentu, kerana rawatan hemofilia A dan B adalah berbeza. Artinya, pengetahuan mengenai jenis hemofilia diperlukan untuk rawatan yang tepat dan mencukupi, yang akan memberi seseorang kualiti dan jangka hayat yang normal.

Tanda-tanda (gejala) hemofilia

Terdapat banyak kesalahpahaman mengenai gejala dan tanda-tanda hemofilia. Jadi, salah satu kesalahpahaman mengenai penyakit ini adalah bahawa sebarang luka atau luka boleh menyebabkan kematian pesakit dengan hemofilia. Sebenarnya, ini betul-betul salah. Seseorang yang menderita hemofilia tidak berdarah akibat luka, dia hanya berdarah lebih lama daripada orang yang sihat. Di samping itu, seorang pesakit dengan hemofilia menderita pendarahan di bawah kulit dan masuk ke ruang intramuskular, yang sering terjadi akibat kecederaan ringan (lebam, lelasan, tekanan, dll.), Yang pada orang yang sihat tidak menyebabkan lebam.

Hemofilia, sebagai peraturan, menampakkan dirinya dari hari-hari pertama kehidupan bayi yang baru lahir. Tanda-tanda pertama penyakit ini adalah hematoma di kepala, pendarahan di bawah kulit, pendarahan dari tempat suntikan, serta luka tali pinggang yang dibalut, berlaku secara sporadis selama beberapa hari setelah tali pusat dibalut. Pada tahun pertama kehidupan, hemofilia pada kanak-kanak ditunjukkan oleh pendarahan semasa tumbuh gigi, gigitan pipi atau lidah yang tidak disengajakan. Dari usia 1 tahun, ketika anak mulai berjalan, dia mengalami gejala hemofilia yang sama seperti pada orang dewasa. Gejala ini digabungkan dalam kumpulan khas yang disebut sindrom hemoragik.

Jadi, sindrom hemoragik, yang merupakan manifestasi utama hemofilia, merangkumi gejala berikut:

• Hematoma;
• Hemarthrosis;
• Pendarahan kelewatan.

Sindrom hemoragik dengan hemofilia tidak mencukupi untuk keparahan kecederaan. Iaitu, lebam kecil membawa kepada pembentukan lebam besar. Menghentikan pendarahan boleh disambung semula selepas beberapa jam dan berhenti dengan sendirinya lagi, dll..

Mari kita perhatikan secara terperinci manifestasi sindrom hemoragik.

Hematoma (lebam) adalah pendarahan yang luas di pelbagai tisu - di bawah kulit, di ruang intramuskular, di bawah periosteum, di belakang peritoneum, di struktur mata, dll. Hematoma terbentuk dengan cepat, dan lama kelamaan cenderung merebak ke kawasan yang lebih besar. Pembentukannya disebabkan oleh aliran keluar cairan, bukan pembekuan darah dari saluran yang rosak. Oleh kerana darah yang bocor tetap cair dan tidak bergelung untuk waktu yang lama, hematoma larut dalam waktu yang sangat lama. Sekiranya hematoma besar, maka ia dapat memerah saraf dan saluran darah yang besar, menyebabkan kelumpuhan, kesakitan teruk, atau bahkan kematian tisu..

Yang paling biasa adalah hematoma kulit dan intermuskular, yang juga paling selamat. Selain kesakitan dan kemerosotan penampilan estetik badan, hematoma seperti itu tidak menimbulkan akibat yang serius. Di kawasan lebam pada kulit atau otot, seseorang merasa mati rasa, kesemutan, demam dan sakit, serta pergerakan yang terhad. Sebagai tambahan kepada manifestasi ini, hematoma dapat menyebabkan gejala umum - demam, kelemahan, malaise, dan gangguan tidur.

Hematoma yang terbentuk di organ dalaman berbahaya. Hematoma retroperitoneal menyebabkan gejala yang serupa dengan apendisitis akut (sakit perut akut, demam, dan lain-lain), dan mereka sangat berbahaya kerana boleh menyebabkan kematian. Hematoma yang terbentuk di mesentery usus boleh menyebabkan penyumbatan usus. Hematoma pada mata boleh menyebabkan kebutaan.

Pendarahan kelewatan. Dengan hemofilia, pendarahan dalaman dan luaran berkembang. Selalunya terdapat pendarahan dari gusi, dari hidung dan dari mukosa mulut. Pendarahan dalaman jarang berlaku dan hanya disebabkan oleh kecederaan.

Semua pendarahan hemofilia biasanya dibahagikan kepada biasa dan mengancam nyawa. Yang biasa termasuk pendarahan pada otot, sendi, kulit dan lemak subkutan. Mengancam nyawa termasuk pendarahan pada organ dalaman, yang sangat penting bagi kehidupan manusia, misalnya otak dan saraf tunjang, jantung, dan lain-lain. Contohnya, pendarahan di otak boleh mencetuskan strok dengan kematian seterusnya, dll..

Pendarahan dengan hemofilia tidak sesuai dengan keparahan kecederaan, kerana darah mengalir untuk waktu yang lama. Ciri khas pendarahan adalah kelewatan mereka. Iaitu, setelah menghentikan pendarahan, ia dapat disambung beberapa kali dalam beberapa hari ke depan. Sebagai peraturan, pendarahan tertunda pertama berkembang 4 hingga 6 jam selepas kecederaan. Ini disebabkan oleh fakta bahawa trombus yang terbentuk ternyata tidak larut, dan aliran darahnya terlepas dari dinding kapal. Akibatnya, lubang kembali terbentuk di dalam saluran di mana darah mengalir selama beberapa waktu. Pendarahan akhirnya berhenti apabila luka di dinding kapal berkontrak dan darah beku ternyata dapat menutupnya dengan pasti, tanpa putus di bawah pengaruh aliran darah.

Tidak perlu berfikir bahawa pesakit dengan hemofilia kehilangan banyak darah dengan luka kecil dan lecet. Dalam kes sedemikian, pendarahan berhenti secepat orang sihat. Tetapi dengan pembedahan yang besar, kecederaan, dan pencabutan gigi, pendarahan boleh menjadi panjang dan mengancam nyawa. Itulah sebabnya mengapa kecederaan dan operasi pembedahan berbahaya bagi penderita hemofilia, dan bukannya calar.

Hemarthrosis adalah pendarahan pada sendi, yang merupakan manifestasi hemofilia yang paling biasa dan kerap. Dengan hemarthrosis, darah mengalir ke rongga sendi dari tisu beg sendi. Lebih-lebih lagi, jika tidak ada langkah-langkah yang bertujuan untuk menghentikan pendarahan dan mengubati hemofilia, darah mengalir dari saluran sehingga seluruh rongga sendi penuh.

Hemarthrosis hanya terbentuk pada kanak-kanak berumur lebih dari 3 tahun dan orang dewasa. Kanak-kanak di bawah umur 3 tahun tidak mempunyai hemarthrosis dengan hemofilia, kerana mereka bergerak sedikit dan, oleh itu, tidak memuat sendi.

Perdarahan paling kerap berlaku pada sendi besar yang mengalami beban besar, seperti lutut, siku dan pergelangan kaki. Lebih jarang, hemarthrosis mempengaruhi sendi bahu dan pinggul, serta sendi kaki dan tangan. Sisa sendi dengan hemofilia hampir tidak pernah menderita. Pendarahan boleh berlaku secara berterusan pada sendi yang sama, yang dalam hal ini disebut sendi sasaran. Walau bagaimanapun, pendarahan boleh berlaku secara serentak pada beberapa sendi. Bergantung pada keparahan penyakit dan usia orang itu, dari 8 hingga 12 sendi boleh rosak oleh hemarthrosis.

Pendarahan sendi dengan hemofilia berlaku tanpa sebab yang jelas, iaitu jika tidak ada kecederaan atau kecederaan yang boleh mengganggu integriti saluran darah. Dengan pendarahan akut, jumlah sendi meningkat dengan cepat, kulit di atasnya menjadi tegang, tegang dan panas, dan dengan sebarang percubaan untuk bergerak, rasa sakit yang tajam dapat dirasakan. Akibat pendarahan yang kerap, kontraksi terbentuk di rongga sendi (tali yang menghalang sendi bergerak secara normal). Kerana kontraktur, pergerakan pada sendi sangat terhad, dan bentuknya tidak teratur.

Oleh kerana pendarahan berterusan pada sendi, proses keradangan perlahan bermula, yang mana artritis perlahan berkembang. Tulang yang membentuk sendi, di bawah tindakan enzim proteolitik yang menyerap darah yang tumpah, juga mengalami pembusukan. Akibatnya, osteoporosis mula berkembang, kista diisi dengan bentuk cecair di tulang, dan atrofi otot. Proses sedemikian membawa kepada kecacatan seseorang setelah jangka waktu tertentu..

Terapi penggantian hemofilia dapat memperlambat perkembangan artritis dan, dengan itu, melambatkan permulaan ubah bentuk berterusan dan kehilangan aktiviti fungsional sendi. Sekiranya terapi penggantian hemofilia tidak dijalankan, maka sendi cacat dan berhenti berfungsi normal setelah beberapa pendarahan.

Keterukan hemofilia ditentukan oleh jumlah faktor pembekuan dalam darah. Jadi, biasanya aktiviti faktor pembekuan adalah 30%, dan dengan hemofilia ini tidak lebih dari 5%. Oleh itu, bergantung kepada aktiviti faktor pembekuan, hemofilia terbahagi kepada tahap keparahan berikut:

• Amat teruk - aktiviti faktor pembekuan 0 - 1%;
• Aktiviti faktor pembekuan teruk 1 - 2%;
• Sederhana - aktiviti faktor pembekuan 3 - 5%;
• Cahaya - aktiviti faktor pembekuan 6 - 15%.

Di samping itu, hemofilia laten dibezakan, di mana gejalanya sangat lemah, dan orang itu secara praktikal tidak menderita penyakit ini. Dengan hemofilia laten, aktiviti faktor pembekuan adalah 16 - 35%.

Diagnosis hemofilia

Untuk mendiagnosis hemofilia, ujian makmal darah yang diambil dari urat berikut dilakukan:

• Masa pengkalsifikasi plasma (dengan hemofilia memanjang lebih lama daripada 200 saat);
• APTT (dengan hemofilia lebih daripada 50 saat);
• Campuran-APTT (dengan hemofilia dalam had normal);
• PTI (dengan hemofilia kurang daripada 80%);
• INR (dengan hemofilia lebih daripada biasa, iaitu lebih daripada 1.2);
• Ujian autocoagulation (lebih daripada 2 saat);
• Pengurangan faktor pembekuan VIII atau IX dalam darah;
• Penentuan antigen VIII dan IX faktor pembekuan (dengan hemofilia, tahap antigen ini adalah normal, yang memungkinkan untuk membezakannya dari penyakit von Willebrand);
• Ujian penghasilan tromboplastin (memungkinkan untuk membezakan hemofilia A dan B). Untuk melakukan ujian ini, dua reagen ditambahkan ke dalam darah ujian - plasma darah orang yang sihat, yang bertahan selama 1 - 2 hari, serta plasma yang diendapkan oleh BaSO₄, selepas itu APTT ditentukan dalam kedua-dua sampel. Sekiranya APTT menjadi normal dalam tabung uji yang ditambahkan plasma selama 1-2 hari, maka orang itu menderita hemofilia B. Sekiranya APTT menjadi normal dalam tabung uji yang ditambahkan plasma yang diendapkan dengan BaSO4, maka orang tersebut mengalami hemofilia A;
• Polimorfisme panjang sekatan DNA sekatan (ujian yang paling dipercayai dan tepat untuk mengesan mutasi pada gen yang menyebabkan hemofilia dan menentukan jenis penyakit - A atau B).

Ujian ini boleh dilakukan pada mana-mana orang, termasuk bayi baru lahir, kerana mereka cukup objektif, tidak bergantung pada usia dan dapat mengesan hemofilia dengan ketepatan tinggi.

Di samping itu, terdapat pelbagai ujian yang dapat mendiagnosis hemofilia walaupun semasa perkembangan janin. Dianjurkan untuk menggunakan analisis sedemikian kepada pasangan yang sudah berkahwin yang berisiko mempunyai bayi dengan hemofilia (contohnya, bapa atau saudara perempuan seorang wanita menderita hemofilia, dll.). Jadi, untuk mengesan hemofilia pada janin, ujian berikut dilakukan:

• Polimorfisme panjang sekatan sekatan DNA janin (bahan untuk penyelidikan diperoleh semasa amniosentesis selepas minggu ke-15 kehamilan);
• Tahap aktiviti faktor pembekuan (darah tali diambil untuk penyelidikan pada minggu ke-20 kehamilan).

Hemofilia - rawatan

Prinsip umum terapi

Oleh kerana hemofilia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya disebabkan oleh kecacatan pada tingkat gen, rawatan penyakit ini bertujuan untuk mengimbangi kekurangan faktor pembekuan. Rawatan sedemikian disebut penggantian, kerana ubat-ubatan yang mengandung zat yang tidak cukup baginya dimasukkan ke dalam tubuh manusia. Terapi penggantian membolehkan anda mengekalkan pembekuan darah yang normal dan menghentikan sindrom hemoragik pada hemofilia. Iaitu, dengan latar belakang terapi penggantian, seseorang tidak menderita (atau keparahannya minimum) akibat hemarthrosis, hematoma dan pendarahan.

Faktor penggantian darah cryoprecipitate, purified or recombinant factor VIII, serta darah citrate segar yang disimpan tidak lebih dari sehari digunakan untuk terapi penggantian hemofilia A. Ejen terapi penggantian ini diberikan secara intravena 2 kali sehari. Ubat yang optimum adalah persediaan faktor VIII, yang harus digunakan terutamanya untuk rawatan hemofilia A. Dan hanya jika tidak ada ubat faktor VIII, darah cryoprecipitate atau sitrat dapat digunakan sebagai alat terapi penggantian hemofilia.

Untuk terapi penggantian hemofilia B, pekatan faktor IX yang dimurnikan (contohnya, Conine-80), persiapan kompleks prothrombin, penyediaan kompleks PPSB dan darah dalam tin atau plasma mana-mana jangka hayat digunakan. Ejen terapi penggantian ini diberikan secara intravena sekali sehari. Faktor IX pekat adalah rawatan terbaik untuk hemofilia B. Persediaan kompleks protrombin, PPSB dan darah dalam tin disyorkan untuk digunakan hanya jika tidak mungkin menggunakan pekat faktor IX.

Selama lebih dari 30 tahun, produk darah (cryoprecipitate, citrate blood donated, kalengan atau beku plasma) belum digunakan untuk terapi penggantian hemofilia di negara maju di Eropah dan Amerika Syarikat, kerana, walaupun terdapat pemilihan dan pengesahan penderma, ada kemungkinan jangkitan serius dapat menular, seperti AIDS, hepatitis, dll. Namun, di negara-negara bekas USSR, kebanyakan pesakit dengan hemofilia terpaksa menggunakan ubat-ubatan yang diperoleh dari darah penderma. Oleh itu, jika seseorang yang menderita hemofilia mempunyai peluang untuk membeli ubat-ubatan faktor VIII atau IX, maka anda harus melakukan ini dan menggunakannya, bukan komponen darah, kerana jauh lebih selamat dan lebih berkesan.

Terapi penggantian hemofilia dilakukan secara berterusan sepanjang hayat. Dalam kes ini, ubat terapi penggantian dapat diberikan secara profilaksis atau berdasarkan permintaan. Ubat pencegahan diberikan apabila tahap aktiviti faktor pembekuan mencapai 5%. Berkat pemberian profilaksis ubat, risiko pendarahan, hemarthrosis dan hematoma diminimumkan. Atas permintaan, ubat diberikan apabila episod pendarahan telah berlaku - hemarthrosis, hematoma, dll..

Sebagai tambahan kepada terapi penggantian, digunakan agen simptomatik yang diperlukan untuk melegakan pelbagai gangguan yang timbul dalam fungsi pelbagai organ dan sistem. Sebagai contoh, untuk menghentikan pendarahan yang berlaku, pesakit hemofilia perlu mengambil sediaan asid aminokaproik secara oral (Atsikapron, Afibrin, Amikar, Karpatsid, Karpamol, Epsikapron), asid tranexamic (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), dan juga Amben atau Desmopressin (Synmopressin) atau topikal menggunakan span hemostatik, filem fibrin, gelatin, trombin atau susu ibu segar ke kawasan aliran darah.

Dengan pendarahan pada sendi, anda perlu meletakkan pesakit di tempat tidur dan melumpuhkan anggota badan dalam kedudukan fisiologi selama 2 hingga 3 hari. Sapukan sejuk pada sendi yang terjejas. Sekiranya banyak darah tumpah ke rongga sendi, maka ia harus dikeluarkan dengan cepat oleh aspirasi (hisap). Selepas aspirasi, larutan hidrokortison disuntik ke dalam sendi untuk menghentikan proses keradangan. Selepas 2 - 3 hari selepas pendarahan pada sendi, pergerakan tidak dapat dilenyapkan, urutan ringan pada anggota badan yang terkena dan pelbagai pergerakan yang berhati-hati dilakukan.

Sekiranya akibat banyak pendarahan pada sendi fungsinya hilang, rawatan pembedahan diperlukan.

Ubat hemofilia

Hemofilia: sejarah pemerhatian penyakit, pemindahan gen hemofilia, jenis, kaedah diagnostik, rawatan dengan faktor pembekuan, pencegahan (pendapat pakar hematologi) - video

Hemofilia: keterangan, gejala, diagnosis, rawatan (terapi penggantian) - video

Hemofilia: statistik, sifat penyakit, gejala, rawatan, langkah pemulihan untuk hemarthrosis (pendarahan sendi) - video

Pengarang: Nasedkina A.K. Pakar Penyelidikan Bioperubatan.